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L'anemia emolitica autoimmune con anticorpi caldi (AHAI) : sintomi, diagnosi e somiglianze con altre malattie

Pubblicata il 10 apr 2022 • Da Alizé Vives

La diagnosi di una malattia si basa di solito su un esame clinico durante il quale il medico esamina il paziente. Inoltre, possono essere eseguiti altri esami: test biologici e immunologici, test di imaging, biopsie, ecc. 

La diagnosi dell'anemia emolitica autoimmune con anticorpi caldi (AHAI) può richiedere del tempo perché può essere confusa con altre malattie. È quindi necessario fare una diagnosi differenziale. 

Allora, cos'è l'AHAI con anticorpi caldi? Come si diagnostica? Come non confonderla con un'altra malattia? 

Vi diciamo tutto nel nostro articolo!

L'anemia emolitica autoimmune con anticorpi caldi (AHAI) : sintomi, diagnosi e somiglianze con altre malattie

Cos'è l'anemia emolitica autoimmune con anticorpi caldi (AHAI)? 

L'AHAI con anticorpi caldi è una malattia del sangue. È una forma speciale di anemia emolitica autoimmune. È caratterizzata dalla presenza di anticorpi nel sangue che colpiscono i globuli rossi quando la temperatura corporea è compresa tra 37°C e 40°C. L'AHAI tipo caldo (con anticorpi caldi) rappresenta il 60-70% dei casi di anemia emolitica autoimmune. L'incidenza dell'AHAI è stimata tra 1/80.000 e 1/35.000 in Nord America ed Europa occidentale ogni anno. 

L'AHAI con anticorpi caldi si trova più comunemente nelle donne che negli uomini: circa due donne sono colpite per ogni uomo nei pazienti adulti. 

L'AHAI con anticorpi caldi è una malattia che colpisce i globuli rossi, che sono essi stessi responsabili del trasporto dell'ossigeno nel corpo. La distruzione delle cellule del sangue è chiamata anemia. Vari sintomi sono causati da questa mancanza di ossigeno: mancanza di respiro, stanchezza, ecc. Possono comparire sintomi legati alla distruzione dei globuli rossi stessi: ittero (colorazione gialla della pelle e delle mucose), splenomegalia (aumento del volume della milza), ecc. 

Ci sono diversi tipi di AHAI tipo caldo: la metà dei casi sono idiopatici, altrimenti noti come primitivi (la causa dello sviluppo della malattia non è nota); l'altra metà è legata alla presenza di un'altra malattia, più spesso la leucemia linfocitica cronica (LLC) o un'altra malattia autoimmune o infiammatoria come il lupus eritematoso sistemico


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Come viene diagnosticata l'anemia emolitica autoimmune con anticorpi caldi?  

La diagnosi di AHAI con anticorpi caldi viene stabilita dopo vari esami, tra cui:

  • Un esame clinico durante il quale il medico cerca i sintomi suggestivi della malattia: insorgenza improvvisa o progressiva di febbre, brividi, mal di schiena, ittero, urine scure "rosso porto", associate a una sindrome anemica che include tachicardia (frequenza cardiaca accelerata), pallore e mancanza di respiro durante lo sforzo fisico in particolare. Il medico può anche trovare la splenomegalia (milza ingrossata) quando si palpa l'addome. 
  • Un esame del sangue chiamato emogramma o emocromo (CBC) in cui alcuni parametri del sangue saranno modificati: l'emoglobina (globuli rossi) sarà ridotta, il che indica la presenza di anemia. Questa anemia è descritta come normocromica (la dimensione media dei globuli rossi è invariata) e rigenerativa (il numero di reticolociti è invariato); 
  • Esame di una goccia di sangue al microscopio, altrimenti noto come striscio di sangue: questo esame fornisce informazioni qualitative sulla composizione del sangue. Nell'AHAI, l'analisi mostrerà policromatofilia, che significa variabilità nella colorazione dei globuli rossi, anisocitosi, che significa che i globuli rossi sono di dimensioni diverse, e poikilocitosi, che significa che i globuli rossi sono di forme diverse e non omogenee. È anche possibile rilevare gli schistociti, che sono frammenti di globuli rossi degradati, che indicano che i globuli rossi sono sotto attacco; 
  • Altri esami del sangue possono attestare l'emolisi: l'aumento della bilirubina libera (elemento rilasciato nel sangue durante la distruzione dei globuli rossi) nel sangue, l'aumento del livello di LDH (enzima contenuto nei tessuti, generalmente debole nel sangue) e la diminuzione del livello di aptoglobina (proteina incaricata di gestire l'emoglobina rilasciata nel sangue durante la degradazione dei globuli rossi, quando il suo livello diminuisce, è il segno di una degradazione molto forte dei globuli rossi e quindi un segno di emolisi); 
  • Il test di Coombs permette di dimostrare la presenza di anticorpi nel sangue, mirando ai globuli rossi. 

 Per stabilire la diagnosi, il medico esegue generalmente una diagnosi differenziale. Questo è un metodo per differenziare una malattia da altre malattie che hanno sintomi o caratteristiche simili. 

Quali malattie dovrebbero essere considerate nella diagnosi differenziale dell'anemia emolitica autoimmune con anticorpi caldi? 

L'anemia emolitica autoimmune con autoanticorpi caldi si differenzia principalmente dall'anemia emolitica autoimmune con autoanticorpi freddi. Deve anche essere differenziata da altre cause di anemia emolitica.

La differenza principale con l'AHAI a anticorpi caldi è la temperatura alla quale gli anticorpi reagiscono: cioè nella MAF gli anticorpi reagiscono quando la temperatura del corpo è < 37°C in contrasto con l'AHAI a anticorpi caldi in cui gli anticorpi diventano attivi quando la temperatura del corpo è superiore a 37°C

Il test di Coombs può essere utilizzato per differenziare il tipo di AHAI. Nel caso degli anticorpi caldi, gli anticorpi presenti sono immunoglobuline di tipo G e si può anche rilevare la presenza del complemento C3. Nel caso della MAF, gli autoanticorpi trovati sono generalmente di tipo M. Il complemento C3 può essere rilevato. 

Anche la temperatura a cui viene eseguito il test di Coombs è importante per fare una diagnosi di entrambe le malattie. 

La presenza di una malattia sottostante può anche essere un fattore nella diagnosi di AHAI tipo caldo o fredda. 

Altre cause di anemia emolitica

Malattie come la malattia di Minkowski-Chauffard, che causano anomalie di membrana nei globuli rossi, possono anche causare anemia emolitica. In questi casi, l'emolisi è cronica e non è influenzata dalla temperatura corporea. 

Anomalie nell'emoglobina (la proteina responsabile del trasporto dell'ossigeno nei globuli rossi) possono anche causare l'anemia emolitica. Queste sono di solito malattie ereditarie. 

Un'anemia emolitica può anche essere causata da un'anomalia enzimatica, una diminuzione del livello di un enzima, per esempio la G6PD, che può causare un'emolisi cronica moderata con episodi emolitici scatenati da farmaci o infezioni. 

Di fronte alle varie cause che possono portare all'anemia emolitica, è essenziale fare una diagnosi differenziale per identificare la causa precisa e poterla trattare al meglio. 

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Forza a tutte e tutti!

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Autore: Alizé Vives, Farmacista, Data Scientist

Alizé è Dottore in farmacia e laureata del master in strategia e business internazionale della ESSEC Business School. Ha diversi anni di esperienza di lavoro con pazienti e membri, conducendo indagini per le comunità... >> Per saperne di più

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