Acatalasemia
Aceruloplasminemia
Acidemia isovalerica
Acidemia metilmalonica
Acidemia propionica
Aciduria
Adenoma ipofisario
Alcaptonuria
Alfa-mannosidosi
Alimentazione / Metabolismo / Ghiandole endocrine
Amiloidosi
Atireosi
Chirurgia bariatrica
Cistationinuria
Cistinosi
Cistinuria
Citopatie mitocondriali
Citrullinemia
Craniofaringioma
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit dell'enzima ramificante
Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media
Deficit di alfa 1-atitripsina
Deficit di biotinidasi
Deficit di carbamil-fosfato sintetasi
Deficit di carnitina-palmitoil-transferasi II
Deficit di fruttosio 1
6 difosfatasi
Deficit di ornitina transcarbamilasi
Deficit di vitamina B12
Deficit di vitamina D
Deficit in adenosina fosforibosiltransferasi
Deficit in glutaril-CoA deidrogenasi
Deficit isolato congenito di globulina legante la tiroxina
Diabete con sordità a trasmissione materna
Diabete insipido
Diabete insipido nefrogeno
Diabete neonatale
Disturbo congenito della glicosilazione
Fenilchetonuria
Galattosemia
Glicinuria da deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi
Glicogenosi tipo 2
Gotta
Iminoglicinuria
Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi
Insufficienza ipofisaria multipla non acquisita
Insufficienza pituitaria
Insufficienza surrenalica secondaria
Intossicazione da colchicina
Iperargininemia
Iperglicinemia non chetotica
Iperinsulinismo isolato congenito
Iperlipoproteinemia
Iperlipoproteinemia tipo 3
Iperossaluria
Iperparatiroidismo
Iperplasia surrenalica congenita
Ipoglicemia in persone non diabetiche
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
Istidinemia
Leucodistrofia metacromatica
Lipodistofia congenita di Berardinelli-Seip
Malattia delle urine a sciroppo d'acero
Malattia di Addison
Malattia di Biermer
Malattia di Fabry
Malattia di Gaucher
Malattia di Krabbe
Malattia di Niemann-Pick
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Malattia di Sandhoff
Malattia di Tay-Sachs
Malattia di Wilson
Malattia di Wolman
Mucolipidosi tipo 2
Mucopolisaccaridosi
Obesità
Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintetasi
Polineuropatia amiloide familiare
Porfiria
Porfiria cutanea tarda
Porfiria epatica cronica
Progeria
Protoporfiria eritropoietica
Sarcosinemia
Saturnismo
Scorbuto
Sialidosi tipo 1
Sialidosi tipo 2
Sindrome da insensibilità agli androgeni
Sindrome dell'uomo rigido
Sindrome della tripla H
Sindrome di Bartter
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Cushing
Sindrome di Cushing ACTH-dipendente
Sindrome di Gitelman
Sindrome di Hartnup
Sindrome di Hurler
Sindrome di Hurler-Scheie
Sindrome di Lemierre
Sindrome di Pickwick
Sindrome di Scheie
Sindrome di Sjogren-Larsson
Sindrome di Wolfram
Sindrome di Zollinger-Ellison
Sindrome metabolica
Sindrome oculo-cerebro-renale
Tirosinemia tipo 1
Tumore secernente catecolamine

Anorchidia congenita isolata
Assenza congenita bilaterale dei vasi deferenti
Balanite
Deficit androgenico
Disfunzione sessuale maschile
Disturbi dell'erezione
Eiaculazione precoce
Impotenza maschile
Ipertrofia prostatica benigna
Ipogonadismo maschile
Prostatite
Salute dell'uomo
Sindrome di Klinefelter
Tumore della prostata

Spasticità

Ipercolesterolemia