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La lotta di una paziente per ottenere una diagnosi, essere aiutata e fare conoscere l’amiotrofia spinale prossimale (ASP)

18 feb 2019 • 3 commenti

Residente nel Regno Unito, Isabel era infermiera quando è stata diagnosticata con amiotrofia spinale prossimale (ASP). Questa malattia muscolare genetica rara colpisce soltanto una persone su 6000 e si manifesta con atrofia e debolezza dei muscoli del corpo. Lotta per ottenere un’assistenza adeguata e ha accettato di raccontarci la sua battaglia.

La lotta di una paziente per ottenere una diagnosi, essere aiutata e fare conoscere l’amiotrofia spinale prossimale (ASP)

Mi chiamo Isabel Amaro, alias Izzy. Nel 2013, ho cominciato a sentirmi strana, ma non sapevo cosa c’era di strano in me. Ero infermiera da 30 anni e il mio lavoro era...ed è sempre il mio grande amore. Ho apprezzato ogni secondo del mio lavoro. Lavoravo al pronto soccorso, il ritmo era sfrenato ma, onestamente, era quel ritmo a rendermi felice, nella mia testa e in armonia. Quando ho cominciato a sentirmi strana, sono andata dal mio medico generico. Gli ho detto proprio queste parole: « Mi sento strana ».

Un lungo cammino verso una diagnosi

Ho fatto numerosi esami e ho finito nello studio medico di un neurologo perché i miei membri e le mani tremavano un po’. Questo neurologo mi ha prescritto un’elettromiografia. Guardando lo schermo, ho subito capito che dovevo preoccuparmi per qualcosa! Ho anche fatto esami genetici ed una biopsia del nervo di un muscolo. Sono stata convocata d’urgenza, quindi sapevo di ricevere cattive notizie.

Il medico è stato sincero con me. M’ha spiegato di essere colpita da un disturbo neuromuscolare chiamato amiotrofia spinale prossimale tipo 4. Pensavo la mia vita finita.

amiotrofia

La vita dopo la diagnosi

Ho dovuto fermare il lavoro e ho cominciato a prendere un sacco di farmaci contro i miei sintomi. Oggi, cinque anni dopo, non posso più camminare, sto cadendo ogni giorno, ho perso il mio equilibrio. Sono diventata incontinente urinaria e fecale, sono stanca, frustrata, arrabbiata e tremo come se fossi epilettica. Non posso cucinare, fare le pulizie del mio piccolo appartamento, non posso fare un bagno...Il mio corpo non mi obbedisce più. Per fortuna, il mio gatto Jamal mi porta conforto e affetto.
 
Ho numerosi appuntamenti medici in questo periodo perché i muscoli che mi servono a deglutire e respirare cominciano ad essere colpiti. Ho una macchina elettrica (per aiutare a tossire) a casa, regolata al massimo. Ho spesso infezioni al petto che possono trasformarsi facilement in pneumonia.

Le mie capacità intellettuali non saranno mai affette ma sto lottando con tutto il resto. L’ASP, degenerativa, progredisce velocemente e non ne possiamo guarire.

Il sostegno di fronte alla malattia

Il mio medico generico, le infermiere, il fisioterapista, il personale paramedico...tutti sono benevoli, comprensivi, insomma, sono meravigliosi! Fanno il massimo e sono anche frustrati cercando di aiutarmi a vivere meglio. Lottiamo ogni giorno ma abbiamo l’impressione che l’ASP, alla fine, vince sempre.

Numerosi amici miei non hanno saputo come comportarsi di fronte alla mia malattia. Numerosi non hanno dato più notizie di loro. Conservo un amico fedele, purtroppo il suo lavoro lo tiene lontano dalla nostra città. Trovo difficile di essere sola molto spesso.

Il futuro

Provo molte difficoltà amministrative per avere cure o accessori supplementari, come un motorino per disabili o un computer tattile. Per il momento, le mie domanda rimangono senza risposte. Cerco di avvicinarmi alle associazioni e spero di incontrare pazienti che, come me, vogliono fare conoscere questa terribile malattia.

La mia storia è iniziata nel 2014. Grazie di essere qui per leggerla oggi. Statemi bene, sorridete. Godetevi delle piccole cose perché, credetemi, sono quelle che ci mancano di più.

Grazie mille Izzy per questa testomianza commovente. È registrata sulla piattaforma Carenity nel Regno Unito ma le manderemo i vostri messaggi. Cosa pensate di questa vita quotidiana? Condiviamo le nostre esperienze!
  

avatar Louise Bollecker

Autore: Louise Bollecker, Content Manager & Community Manager France

Community manager di Carenity in Francia, Louise è anche Content Manager per proporre ai membri degli articoli, video e testimonianze. Il suo obiettivo è di portare la voce dei pazienti per far capire... >> Per saperne di più

Commenti

Baptiste
il 19/02/19

Cari nuovi membri avete visto questa testimonianza? Potete condividere consigli e portare sostegno e conforto agli altri membri. Tutte le testimonianze sono disponibili qui 

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Tatti1
il 19/02/19

Cara Isabel, dolce donna a cui la vita ha riservato l amarezza di una malattia che non permette di vivere quella vita che sarebbe di tuo diritto.Ti voglio mandare un caloroso abbraccio sono una mamma e ti assicuro vorrei abbracciarti e virtualmente mi permetto di farlo.Tieni duro sei meravigliosa e grazie.

yuscia
il 19/02/19

Ciao Isabel .....che gran persona sei

Non ci sono molte parole da poterti dire.....la vita è molto strana  spesso si accanisce contro persone che meriterebbero solo il sole!!!!!! 

Ti mando un grandissimo abbraccio

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