Malattia di Rendu-Osler : « l'emorragia è vincolante, ma sono comunque positivo! »

Puoi spiegarci cos'è la malattia di Rendu-Osler (chiamata anche malattia di Rendu-Osler-Weber o telangiectasia emorragica familiare)?

Le terminazioni venose sono dilatate e indebolite (parzialmente), quindi sanguino regolarmente dal naso, fino all'anemia permanente: il livello medio di emoglobina è compreso tra 9 e 10 grammi per litro di sangue, mentre il livello normale in un adulto è compreso tra 13 e 17 grammi per litro.

A volte le mie emorragie fanno scendere il livello di emoglobina a 6 gr/litro e devo trasfondere 3 o 4 sacche di sangue.

Altre aree possono essere interessate (polmoni, cervello, intestino, ecc.).

Quali sono stati i primi sintomi e quando sono comparsi?

Macchie rosse sul viso e sulle mani (angiomi), estremità delle vene che si riempiono di sangue e si dilatano. Prime emorragie (epistassi). Comparsa degli angiomi circa 16 anni fa e gravi emorragie (obbligo di compensazione mediante trasfusione) per circa 2 anni.

Ci è voluto molto tempo per avere una diagnosi? Quali esami hai fatto?

Non ho fatto un test per la diagnosi, di solito si deve vedere un genetista, ma due dei miei fratelli hanno sviluppato la malattia molto prima di me. Quando è stata annunciata la diagnosi, ero del tutto rassegnato, poiché si tratta di una malattia rara e orfana.

Qual è il tuo trattamento oggi? Si può guarire di questa malattia?

Non esiste una cura per guarire fino ad oggi e il trattamento è sommario: esacil 3gr/giorno per ispessire il sangue, unguento (rinovita) da applicare la sera nelle narici, injectafer (FER liquida) una volta al mese per via endovenosa. Spero che questo mi fermi l'emorragia, ma non sono sicuro di quanto sia efficace. Il mio stile di vita non è cambiato.

Sei seguito presso un centro di riferimento o da un altro medico?

Vado alla clinica per le trasfusioni di sangue e di injectafer. Ogni anno faccio anche un'endoscopia/colonoscopia e una risonanza magnetica dei polmoni e del cervello.

Qual è la parte più difficile della vita quotidiana?

La malattia è piuttosto imbarazzante, soprattutto a causa di emorragie sul lavoro o nei ristoranti, in piscina, in treno, in strada... Sono positivo nonostante tutto questo perché sono ottimista per natura e mi dico che alcune malattie come il cancro o la paralisi sono molto più pesanti da sopportare.

Hai un consiglio per i pazienti affetti dalla stessa malattia?

Anche se la malattia è restrittiva, la vita è bella nonostante tutto!

Grazie mille a Pierre per questa testimonianza! Esprimete il vostro sostegno e fate le vostre domande nei commenti.