«
»

Top

Malattia di Rendu-Osler : « l'emorragia è vincolante, ma sono comunque positivo! »

28 gen 2020

All'età di 52 anni, Pierre è un funzionario dell'amministrazione penitenziaria, sposato e padre di tre figli. Affetto della malattia di Osler-Rendu, ha accettato di parlarci dei suoi sintomi, dei trattamenti e del suo percorso sanitario.

Malattia di Rendu-Osler : « l'emorragia è vincolante, ma sono comunque positivo! »

Puoi spiegarci cos'è la malattia di Rendu-Osler (chiamata anche malattia di Rendu-Osler-Weber o telangiectasia emorragica familiare)?

Le terminazioni venose sono dilatate e indebolite (parzialmente), quindi sanguino regolarmente dal naso, fino all'anemia permanente: il livello medio di emoglobina è compreso tra 9 e 10 grammi per litro di sangue, mentre il livello normale in un adulto è compreso tra 13 e 17 grammi per litro.

A volte le mie emorragie fanno scendere il livello di emoglobina a 6 gr/litro e devo trasfondere 3 o 4 sacche di sangue.

Altre aree possono essere interessate (polmoni, cervello, intestino, ecc.).

Quali sono stati i primi sintomi e quando sono comparsi?

Macchie rosse sul viso e sulle mani (angiomi), estremità delle vene che si riempiono di sangue e si dilatano. Prime emorragie (epistassi). Comparsa degli angiomi circa 16 anni fa e gravi emorragie (obbligo di compensazione mediante trasfusione) per circa 2 anni.

Ci è voluto molto tempo per avere una diagnosi? Quali esami hai fatto?

Non ho fatto un test per la diagnosi, di solito si deve vedere un genetista, ma due dei miei fratelli hanno sviluppato la malattia molto prima di me. Quando è stata annunciata la diagnosi, ero del tutto rassegnato, poiché si tratta di una malattia rara e orfana.

Qual è il tuo trattamento oggi? Si può guarire di questa malattia?

Non esiste una cura per guarire fino ad oggi e il trattamento è sommario: esacil 3gr/giorno per ispessire il sangue, unguento (rinovita) da applicare la sera nelle narici, injectafer (FER liquida) una volta al mese per via endovenosa. Spero che questo mi fermi l'emorragia, ma non sono sicuro di quanto sia efficace. Il mio stile di vita non è cambiato.

Sei seguito presso un centro di riferimento o da un altro medico?

Vado alla clinica per le trasfusioni di sangue e di injectafer. Ogni anno faccio anche un'endoscopia/colonoscopia e una risonanza magnetica dei polmoni e del cervello.

Qual è la parte più difficile della vita quotidiana?

La malattia è piuttosto imbarazzante, soprattutto a causa di emorragie sul lavoro o nei ristoranti, in piscina, in treno, in strada... Sono positivo nonostante tutto questo perché sono ottimista per natura e mi dico che alcune malattie come il cancro o la paralisi sono molto più pesanti da sopportare.

Hai un consiglio per i pazienti affetti dalla stessa malattia?

Anche se la malattia è restrittiva, la vita è bella nonostante tutto!

Grazie mille a Pierre per questa testimonianza! Esprimete il vostro sostegno e fate le vostre domande nei commenti.

avatar Louise Bollecker

Autore: Louise Bollecker, Content Manager & Community Manager France

Community manager di Carenity in Francia, Louise è anche Content Manager per proporre ai membri degli articoli, video e testimonianze. Il suo obiettivo è di portare la voce dei pazienti per far capire meglio la loro realtà nella vita quotidiana.

>> Per saperne di più

Commenti

Ti piacerà anche

La diagnosi del morbo di Crohn raccontata dai membri Carenity

Morbo di Crohn

La diagnosi del morbo di Crohn raccontata dai membri Carenity

Leggi l’articolo
La diagnosi del cancro raccontata dai membri Carenity

Adamantinoma
Astrocitoma
Carcinoma basocellulare
Carcinoma epidermoide della testa e del collo
Condrosarcoma mixoide extrascheletrico
Cordoma
Coriocarcinoma
Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand
Feocromocitoma
Glioblastoma
Leucemia linfatica acuta
Leucemia linfatica cronica
Leucemia mieloide acuta
Leucemia mieloide cronica
Linfoma di Hodgkin
Linfoma non-Hodgkin
Macroglobulinemia di Waldenstrom
Mesiotelioma
Mielofibrosi
Mieloma multiplo
Nefroblastoma
Neoplasia endocrina multipla
Neuroblastoma
Retinoblastoma
Sarcoma di Ewing
Sarcoma di Kaposi
Sindrome di Sézary
Sindromi mielodisplastiche
Tumore al cervello
Tumore al timo
Tumore del collo dell'utero
Tumore del colon-retto
Tumore del fegato
Tumore del nasofaringe
Tumore del palato
Tumore del pancreas
Tumore del polmone
Tumore del rene
Tumore del seno
Tumore del testicolo
Tumore dell'ano
Tumore dell'endometrio
Tumore dell'esofago
Tumore dell'ovaio
Tumore della bocca
Tumore della gola
Tumore della laringe
Tumore della lingua
Tumore della parotide
Tumore della pelle
Tumore della pleura
Tumore della prostata
Tumore della tiroide
Tumore della vagina
Tumore della vescica
Tumore della vulva
Tumore delle vie biliari
Tumore dello stomaco
Tumore di Merkel
Tumore endocrino entero-pancreatico
Tumore gliale
Tumore maligno delle tube
Tumore neuroendocrino
Tumore osseo
Tumore peritoneale primario
Tumore rabdoide
Tumore stromale gastrointestinale
Tumore tonsillare

La diagnosi del cancro raccontata dai membri Carenity

Leggi l’articolo
La nostra guida per una visita medica di successo

La nostra guida per una visita medica di successo

Leggi l’articolo
Disturbi del sonno: quando e come possono essere curati?

Disturbi del sonno: quando e come possono essere curati?

Leggi l’articolo