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La miastenia grave: sintomi, diagnosi e somiglianze con altre condizioni

Pubblicata il 17 dic 2021 • Da Alizé Vives

La diagnosi di una malattia si basa generalmente su un esame clinico durante il quale il medico esamina il paziente. Inoltre, possono essere eseguiti altri esami: test biologici e immunologici, test di imaging, biopsie, ecc. 

La diagnosi della miastenia grave può richiedere del tempo perché può essere confusa con altre malattie. È quindi necessario fare una diagnosi differenziale. 

Cos'è dunque la miastenia grave? Come si diagnostica? Come può non essere confusa con un'altra malattia? 

Vi diciamo tutto nel nostro articolo! 

La miastenia grave: sintomi, diagnosi e somiglianze con altre condizioni

Cos'è la miastenia grave? 

La prevalenza della condizione, ancora sconosciuta in Italia, è stimata da 50 a 200 casi per milione di abitanti nel 2015. Può verificarsi a qualsiasi età, da 6 mesi a più di 80 anni. Nel 60% dei casi, la miastenia si verifica nei giovani adulti sotto i 40 anni

La miastenia grave è una rara malattia autoimmune che colpisce la giunzione tra nervi e muscoli. Questo causa debolezza muscolare che peggiora con lo sforzo fisico. Si chiama anche miastenia autoimmune

Questi sintomi sono causati da una reazione inspiegabile del sistema immunitario che si rivolta contro il corpo e prende di mira le giunzioni tra i nervi e i muscoli. 

>> Per saperne di più sulla miastenia grave, i suoi sintomi e i trattamenti, leggete la nostra scheda sulla malattia ! <<

Come viene diagnosticata la miastenia grave?

La diagnosi di miastenia gravis viene stabilita dopo vari esami, tra cui:

  • Un esame clinico, durante il quale il medico può identificare i sintomi che suggeriscono la miastenia grave: disturbi visivi, problemi di masticazione, debolezza degli arti (braccia, gambe). L'indebolimento della palpebra superiore con movimento limitato degli occhi e paralisi parziale del viso o la combinazione di disfonia (altrimenti nota come raucedine) con debolezza dei muscoli del collo sono spesso suggestivi; 
  • Test fisici per valutare la forza muscolare e per mostrare il peggioramento dei sintomi con l'esercizio; 
  • Osservare la variabilità dei sintomi con peggioramenti per settimane o mesi e periodi di miglioramento; 
  • Esami del sangue per rilevare la presenza di anticorpi anticolinergici (molecole prodotte dal sistema immunitario che si legano ai recettori dell'acetilcolina e impediscono il messaggio che l'acetilcolina porta tra il nervo e il muscolo) che causano i sintomi; 
  • La reazione favorevole dei sintomi oculari dopo l'iniezione di un anticolinesterasi, in particolare, per contrastare l'effetto del sistema immunitario. 

Per stabilire la diagnosi, il medico di solito esegue una diagnosi differenziale. Questo è un metodo per differenziare una malattia da altre condizioni che hanno sintomi o caratteristiche simili. 

Quali malattie dovrebbero essere considerate nella diagnosi differenziale della miastenia grave? 

Ci sono due tipi principali di casi da considerare quando si diagnostica la miastenia grave: miastenia mimica autoimmune (che causa sintomi simili) e altre sindromi miasteniche (che hanno un'origine diversa dalla miastenia grave). 

Malattie che causano sintomi simili alla miastenia grave

 Il sintomo della debolezza dei muscoli oculari può portare alla diagnosi di diverse malattie, da qui l'interesse di fare una diagnosi differenziale. Infatti, questo sintomo delle palpebre cadenti può anche portare al blefarospasmo, che porta alla distonia facciale (il sopracciglio si abbassa), il fenomeno si verifica su entrambi gli occhi e l'emispasmo, dove il fenomeno si verifica su un solo lato del viso. 

È anche importante differenziare la miastenia dalla sindrome di Claude Bernard Horner, che è caratterizzata dalla combinazione di ptosi (indebolimento della palpebra superiore) e misosi (sollevamento della palpebra inferiore). 

Nella malattia di Basedow (ingrossamento della ghiandola tiroidea), si trova un coinvolgimento oculare simile a quello della miastenia grave. Si differenzia dalla miastenia grave in quanto l'occhio è rosso e infiammato e l'occhio appare più grande e più aperto (a causa dell'infiammazione dei muscoli). 

Può anche essere necessario fare una diagnosi differenziale della sindrome di Guillain Barré. Il tempo di comparsa dei sintomi è più lungo per la miastenia. Le due malattie possono essere differenziate eseguendo un elettroneuromiogramma per rilevare il tipo di disturbo nell'attività elettrica dei nervi e dei muscoli.

La caduta della palpebra può anche essere semplicemente dovuta all'età avanzata del paziente

In caso di miastenia grave con assenza di anticorpi anticolinergici, la principale diagnosi differenziale da fare è la miopatia oculare. È un attacco progressivo su diversi anni senza fluttuazioni che è più probabile che indichi una miopatia oculare in particolare. 

Altre sindromi miasteniche 

La miastenia grave dovrebbe anche essere distinta dalla sindrome miasteniforme di Lambert-Eaton (SMLE). Quest'ultima si manifesta principalmente come debolezza degli arti inferiori e segni negli occhi con un leggero indebolimento della palpebra superiore, che può suggerire una miastenia. La diagnosi è più probabile che sia SMLE quando si osserva anche la bocca secca. Un elettromiogramma (esame dell'attività elettrica dei muscoli) può rivelare un'anomalia caratteristica della SMLE. 

La miastenia si distingue anche dalle sindromi miasteniche congenite che compaiono nei bambini, le cui origini possono essere diverse: genetiche, tossiche, iatrogene (effetti indesiderati causati dall'assunzione di uno o più farmaci)... 

Anche la diagnosi di botulismo dovrebbe essere esclusa. Questa malattia è causata dal batterio "clostridium botulinum". L'insorgenza dei sintomi è rapida, tra le 12 e le 24 ore, a differenza della miastenia. In questo caso, ci sono anche problemi digestivi e tossine nel sangue. 

La miastenia può essere causata da alcuni farmaci come la D-penicillamina (farmaco antireumatico), la clorochina o l'idrossiclorochina (farmaco antimalarico usato anche per trattare il lupus). In più del 70% dei casi, la miastenia scompare quando il trattamento viene interrotto. In altri casi, la miastenia continua a svilupparsi. 

La diagnosi di miastenia grave richiede una consulenza specialistica, da parte di un neurologo o di un centro di riferimento. 

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Autore: Alizé Vives, Farmacista, Data Scientist

Alizé è Dottore in farmacia e laureata del master in strategia e business internazionale della ESSEC Business School. Ha diversi anni di esperienza di lavoro con pazienti e membri, conducendo indagini per le comunità... >> Per saperne di più

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