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Miositi infiammatorie idiopatiche: sintomi, diagnosi e somiglianze con altre condizioni

Pubblicata il 17 gen 2022 • Da Alizé Vives

La miosite infiammatoria idiopatica è un gruppo di malattie autoimmuni rare. Sono malattie che colpiscono i muscoli scheletrici striati responsabili delle contrazioni muscolari volontarie. La diagnosi di queste malattie si basa di solito su un esame clinico durante il quale il medico esamina il paziente. Inoltre, possono essere effettuati altri esami: elettromiogramma, biopsia, ecc. 

A causa della diversità delle miositi infiammatorie idiopatiche, è importante differenziarle affinché il trattamento scelto sia il più appropriato e permetta al paziente di migliorare rapidamente. 

Cosa sono le miositi infiammatorie idiopatiche? Come vengono diagnosticate? Come non confonderle con altre patologie? 

Vi diciamo tutto nel nostro articolo!

Miositi infiammatorie idiopatiche: sintomi, diagnosi e somiglianze con altre condizioni

Cosa sono le miositi infiammatorie idiopatiche? 

Questo gruppo di malattie autoimmuni rare comprende la dermatomiosite, la polimiosite, la miosite da sovrapposizione, la miosite da inclusione, la miosite associata al cancro e le miopatie autoimmuni necrotizzanti. 

Si può stimare che colpiscono circa 10.000 persone in Francia e 500 nuovi casi sono diagnosticati ogni anno in Francia. Colpiscono il doppio delle donne rispetto agli uomini. Possono verificarsi a qualsiasi età, ma più frequentemente negli adulti. 

I sintomi delle miositi variano molto, a seconda della forma e anche, per la stessa forma, a seconda della persona colpita. Il danno muscolare si verifica nei muscoli scheletrici striati che permettono il movimento volontario. Possono essere presenti anche altre manifestazioni dermatologiche, articolari, muscolari, polmonari e vascolari. 

I sintomi sono causati da una reazione inspiegabile del sistema immunitario che causa un'infiammazione. La predisposizione genetica e altri fattori ambientali possono essere responsabili di questo disturbo. 

>> Per saperne di più sulle miositi infiammatorie idiopatiche, i sintomi e i trattamenti, scoprite la scheda malattia! <<

Come sono diagnosticate le miositi infiammatorie autoimmuni? 

Ci sono molte insidie diagnostiche. La diagnosi deve quindi essere sospettata in presenza dei segni spiegati sopra e confermata in un centro esperto. 

La diagnosi di miosite autoimmune viene stabilita dopo vari esami, tra cui:

  • Un esame clinico, durante il quale il medico può identificare i sintomi che suggeriscono la malattia: eruzione cutanea (specifica della dermatomiosite), dolori articolari, difficoltà respiratorie, perdita di peso, affaticamento, ecc. La presenza di uno di questi sintomi dovrebbe portare alla ricerca di altri segni; 
  • Esami del sangue per rilevare la presenza di autoanticorpi (molecole prodotte dal sistema immunitario che prendono di mira i muscoli) che causano i sintomi. Ci sono diversi tipi a seconda del tipo di miosite. Tuttavia, circa il 20% dei pazienti non ha autoanticorpi identificati; 
  • Biopsia muscolare: si tratta di prelevare un campione di tessuto muscolare per osservare le cellule muscolari al microscopio e trovare anomalie. La biopsia è un elemento cruciale nella diagnosi della miosite perché, oltre al suo valore diagnostico, permette di classificare il tipo di miosite e potrebbe fornire elementi prognostici. Generalmente si esegue in un centro esperto che conosce i passi da compiere: prelievo di una quantità sufficiente di tessuto, ecc. L'interpretazione delle lesioni richiede una grande esperienza. 

Per stabilire la diagnosi, il medico esegue generalmente una diagnosi differenziale. Questo è un metodo per differenziare una malattia da altre malattie che hanno sintomi o caratteristiche simili.

Quali malattie dovrebbero essere considerate nella diagnosi differenziale delle miositi infiammatorie idiopatiche? 

Ci sono due tipi principali di casi da considerare quando si diagnostica la miosite infiammatoria idiopatica: i diversi tipi di miosite infiammatoria e altre patologie

Diversi tipi di miositi infiammatorie autoimmuni 

Quando si diagnostica la miosite infiammatoria, è importante definire il tipo. Infatti, i trattamenti per ciascuno di esse sono diversi e, più in generale, la gestione è diversa, tenendo conto delle diverse manifestazioni. 

In caso di coinvolgimento muscolare isolato e l'età del paziente al momento della comparsa dei sintomi, si possono evocare le diverse forme di miosite infiammatoria: dermatomiosite, miosite da sovrapposizione, polimiosite o miosite da inclusione. 

Quando si osserva il solo coinvolgimento della pelle, la dermatomiosite è l'unica miosite implicata. 

In caso di coinvolgimento muscolare associato ad altri sintomi, possono essere considerati diversi tipi di miosite: 

  • Con il coinvolgimento della pelle, può essere diagnosticata una dermatomiosite pura o una miosite da sovrapposizione
  • Con la scoperta del cancro, il paziente può presentare una miosite associata al cancro; 
  • Nel caso di un'altra manifestazione e/o della presenza di autoanticorpi anti-SRP o anti-sintetasi, si può considerare una miosite da sovrapposizione

Altre patologie

Prima di tutto, è importante escludere qualsiasi miopatia infiammatoria causata da un fattore esterno come alcuni farmaci (statine, ecc.) o alcuni agenti infettivi. 

È anche importante fare una diagnosi differenziale rispetto ad altre miopatie causate da danni ai nervi (neuropatie periferiche) o danni alla giunzione neuromuscolare (la connessione tra il nervo che fornisce informazioni e il muscolo, come la miastenia grave). 

Quando i sintomi polmonari (pneumopatia interstiziale) sono presenti in certi casi di dermatomiosite, si possono evocare altre origini che l'origine autoimmune della miosite, come le origini medicinali (più di 150 farmaci sono stati identificati), le origini infettive (batteri come pneumococco, haemophilus, legionella e micoplasma, o virus come il virus dell'influenza), ambientali, specifiche e genetiche.  

Di fronte ai sintomi reumatici come le mialgie, l'edema muscolare visibile alla MRI e i segni extra-muscolari, la miosite può essere confusa con altre malattie reumatiche infiammatorie come la poliartrite o la spondilite

Per quanto riguarda le manifestazioni cutanee, alcune devono essere differenziate da altre malattie: 

  • Le mani da meccanico, l'ispessimento della pelle e le crepe all'interno della mano, che si trovano frequentemente nella miosite da sovrapposizione, possono essere confuse con altre condizioni simili di origine allergica
  • L'arrossamento delle palpebre, riscontrato nella dermatomiosite o nella miosite da sovrapposizione, può essere confuso con condizioni molto più comuni come la dermatite da contatto, la dermatite atopica, la dermatite seborroica o la rosacea
  • Le macule e le papule di Gottron, placche che si trovano di solito sulle dita, sui gomiti o sulle ginocchia, possono essere confuse con la psoriasi
  • Il rossore sulle aree esposte alla luce del sole può essere confuso con il lupus. Nel caso del lupus, si trovano tra le articolazioni, mentre nel caso della miosite, si trovano per lo più sulle articolazioni. 

La diagnosi di miosite infiammatoria idiopatica richiede un parere specialistico di un neurologo, dermatologo e/o internista coordinato da un centro di riferimento. 


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Autore: Alizé Vives, Farmacista, Data Scientist

Alizé è Dottore in farmacia e laureata del master in strategia e business internazionale della ESSEC Business School. Ha diversi anni di esperienza di lavoro con pazienti e membri, conducendo indagini per le comunità... >> Per saperne di più

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