Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (PIDC): sintomi e diagnosi e somiglianze con altre malattie

Cos'è la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (PIDC)?

La PIDC è una rara malattia autoimmune che colpisce i nervi, portando alla perdita sensoriale e alla debolezza muscolare che causa una perdita o una riduzione dei riflessi osteotendinei. 

In Francia, colpisce tra 1 e 8,9 persone per 100.000 abitanti e ci sono tra 0,15 e 1,6 nuovi casi per 100.000 abitanti all'anno. È una malattia prevalentemente maschile. L'età media di insorgenza è di circa 53 anni, con estremi che vanno da 8 a 80 anni. 

I sintomi sono causati da una reazione inspiegabile del sistema immunitario che si rivolta contro il corpo e prende di mira la mielina, un componente della guaina intorno ai nervi che permette la corretta trasmissione dei messaggi portati dai nervi ai muscoli. 

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Come viene diagnosticata la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (PIDC)? 

La diagnosi di PIDC viene fatta dopo vari esami, tra cui:

• Un esame clinico, durante il quale il medico può identificare i sintomi che suggeriscono la malattia: perdita di sensibilità, intorpidimento, sensazioni anomale come formicolio o dolore nel corpo, perdita di riflessi e debolezza muscolare (peggioramento continuo per un periodo di più di 8 settimane) con difficoltà a camminare o una caduta del piede (difficoltà o incapacità di sollevare la parte anteriore del piede); 
• Un elettroneuromiogramma (ENMG) per mostrare segni di demielinizzazione (rottura della guaina mielinica); 
• Analisi del liquido cerebrospinale (LCR) per mostrare la presenza di cellule anormali e un aumento anomalo dei livelli di proteine; 
• Una risonanza magnetica, che fornisce uno sguardo dettagliato alla struttura dei nervi e rivela anomalie nella mielina; 
• Una biopsia del nervo può essere utile per osservare la demielinizzazione e la presenza di infiammazione al microscopio; 
• Un esame del sangue per mostrare la presenza di diversi tipi di autoanticorpi (molecole prodotte dal sistema immunitario che si rivolgono contro il corpo). 

Per stabilire la diagnosi, il medico di solito esegue una diagnosi differenziale. Questo è un metodo per differenziare una malattia da altre condizioni che hanno sintomi o caratteristiche simili. 

Quali malattie dovrebbero essere considerate nella diagnosi differenziale della polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (PIDC)? 

Ci sono due tipi principali di casi da considerare quando si diagnostica la PIDC: la poliradicoloneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta e altre neuropatie.

Poliradicoloneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta 

La poliradicoloneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta è altrimenti nota come sindrome di Guillain-Barré (SGB). 

I sintomi della sindrome di Guillain-Barré sono abbastanza simili a quelli della PIDC: debolezza muscolare, intorpidimento, ecc. Questo perché nella SGB anche la guaina mielinica viene distrutta dal sistema immunitario. 

La differenza principale nell'escludere la SGB quando si diagnostica la PIDC è la durata dello sviluppo dei sintomi. I sintomi della PIDC peggiorano per più di 8 settimane, mentre la debolezza causata dalla sindrome di Guillain-Barré peggiora in un periodo di 3 o 4 settimane e poi si stabilizza o comincia a tornare alla normalità. 

Altre neuropatie

La PIDC deve essere differenziata dalle seguenti malattie: 

• POEMS (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M protein, and skin changes): una sindrome che combina in modo inconsistente neuropatia demielinizzante, coinvolgimento degli organi, presenza di una particolare immunoglobulina (molecola del sistema immunitario) nel siero e/o nelle urine, e un singolo tumore (spesso collocato su un osso). La localizzazione della demielinizzazione è diversa in queste due malattie, e i test possono evidenziare queste differenze. 
• Amiloidosi ereditaria della transtiretina: una malattia genetica legata al gene TTR in cui si verificano depositi tossici in vari organi tra cui i nervi. La diagnosi differenziale è fatta dalla presenza di sintomi più intensi che nella PIDC e dal sequenziamento del gene coinvolto. 
• Una neuropatia con anticorpi anti-MAG: una neuropatia demielinizzante come la PIDC che ha delle somiglianze: aumento dei livelli di proteine sull'analisi del LCR, anomalie della MRI. Tuttavia, è caratterizzata da particolari anomalie sull'elettroneuromiogramma. 
• Neurolinfomatosi: una malattia in cui c'è un'infiltrazione di cellule di linfoma nel sistema nervoso, che può avere somiglianze con la PIDC. L'analisi del LCR sarà essenziale per identificare le cellule anormali. 
• Sclerosi laterale amiotrofica (SLA): presenta segni simili a quelli della PIDC: debolezza muscolare, difficoltà a camminare, crampi, spasmi, ecc. Danni al primo motoneurone (neurone che collega il cervello e il midollo spinale), danni agli arti e al tronco o danni respiratori significativi sono elementi a favore di una diagnosi di SLA. 
• Neuropatia motoria multifocale con blocchi di conduzione (NMMBC): è importante distinguere tra queste due malattie perché il trattamento della PIDC può essere deleterio per la NMMBC. La NMMBC può essere caratterizzata dalla sua natura altamente asimmetrica (nella PIDC è simmetrica), dalla presenza di anticorpi anti-GM1 nel siero e da un livello normale o basso di proteine nel liquido cerebrospinale (in contrasto con la PIDC, che ha un livello molto alto di proteine nel LCR). 
• Diabete: il diabete può causare anomalie demielinizzanti dell'elettroneuromiogramma che possono essere scambiate per PIDC. 
• Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT): una neuropatia ereditaria con la quale la PIDC può essere confusa, ma l'assenza di certi fattori dovrebbe escludere questa diagnosi: storia familiare, assenza di mutazioni nei geni coinvolti in questa malattia, ecc. 
• Malattie metaboliche: MNGIE (mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy) e malattia di Refsum sono due malattie che possono presentare neuropatie, che però sono accompagnate da sintomi diversi da quelli della PIDC. 

La diagnosi di polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica richiede una consulenza specialistica, da parte di un neurologo o di un centro di riferimento.

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