Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica: sapere tutto

Definizione 

La PIDC è una rara malattia autoimmune che colpisce i nervi, che porta alla perdita sensoriale e alla debolezza muscolare causando la perdita o la riduzione dei riflessi osteotendinei (nel gomito, nel polso, nel ginocchio, nel tendine di Achille, ecc.) Questo è noto come polineuropatia (anomalia simultanea di un gran numero di nervi in tutto il corpo).

Sintomi

I sintomi si evolvono:

• Nel 60% dei casi cronicamente e progressivamente
• Nel 30% dei casi da attacchi/flare-up
• Nel restante 10% dei casi, in una sola fase, con una guarigione permanente senza ricadute, il che significa che la malattia sarà apparsa solo una volta e che il paziente recupera tutte le sue capacità muscolari. La malattia non si ripresenterà mai più.

L'evoluzione dei sintomi avviene di solito in un periodo di più di 8 settimane.

Il sintomo principale è la debolezza muscolare. Il paziente può lamentarsi di problemi di equilibrio, di camminare, di salire le scale o di movimenti fini come mettere una chiave in una serratura. La malattia può anche essere accompagnata da sensazioni anomale come intorpidimento degli arti o formicolio. Le contrazioni riflesse (contrazione automatica di certi muscoli, per esempio per ripristinare l'equilibrio) non sono più attive.

I sintomi sono simili a quelli della sindrome di Guillain-Barré (SGB) ma si sviluppano in un periodo di tempo più lungo.

Cause e fattori di rischio

La PIDC è causata da un disturbo del sistema immunitario che riconosce erroneamente la mielina come un corpo estraneo. La mielina è un componente che circonda i nervi e permette agli impulsi nervosi che trasportano informazioni ai muscoli di raggiungere la loro destinazione in modo efficiente.

Quando la mielina è degradata, il messaggio portato dal nervo è rallentato o perso. Di conseguenza, il muscolo potrebbe non ricevere mai le informazioni che gli erano destinate.

La causa di questo disturbo non è attualmente nota. Potrebbe essere legato alla presenza di altre malattie come: malattia infiammatoria intestinale, linfoma, HIV, epatite C, melanoma, altre malattie del tessuto connettivo, o anche a un trapianto.

Diagnosi

La PIDC può verificarsi a qualsiasi età, ma è più comune tra i 40 e i 60 anni.

La diagnosi si basa prima di tutto sull'esame clinico: perdita di sensibilità, intorpidimento, sensazioni anomale come formicolio o dolore nel corpo, perdita di riflessi e debolezza muscolare con difficoltà a camminare o una caduta del piede (difficoltà o incapacità di sollevare la parte anteriore del piede).

La diagnosi è confermata anche da un esame dei muscoli (elettromiogramma (EMG)), che mostra la rottura della mielina. Per una precisione ancora maggiore, un elettroneuromiogramma (ENMG) viene utilizzato per studiare il rallentamento della conduzione del messaggio nervoso.

In alcuni casi, può essere eseguita una biopsia del nervo o un esame del liquido cerebrospinale. Gli esami del sangue e delle urine possono essere utilizzati per escludere altre malattie.

La diagnosi differenziale della PIDC dalla sindrome di Guillain-Barré (SGB) si basa sul tempo di sviluppo dei sintomi, che è molto più breve nella SGB.

Trattamenti

Ci sono tre possibili trattamenti di prima linea per la PIDC.

I corticosteroidi riducono l'infiammazione causata dalla distruzione della mielina da parte del sistema immunitario, e quindi ripristinano la forza muscolare.

Le immunoglobuline sono anticorpi naturali ottenuti da persone sane. Possono essere iniettati per via endovenosa (come infusione) o sottocutanea (usando una siringa pre-riempita con un ago corto per pungere sotto la pelle). Sono usati per modulare la disfunzione del sistema immunitario nei casi in cui altri trattamenti (di prima linea) non sono stati efficaci.

Lo scambio di plasma, noto anche come plasmaferesi, consiste nel rimuovere parte del sangue del paziente e poi reiniettare le cellule del sangue senza il plasma. Questo rimuove gli anticorpi dannosi dal sangue.

In alcuni casi refrattari, possono essere considerati farmaci immunosoppressori. Questi aiutano anche a ridurre l'infiammazione.

Convivere con la malattia

La prognosi della malattia è buona. Dopo il trattamento, i sintomi residui possono persistere e avere un impatto sulla qualità della vita.

Il follow-up medico dipende dai sintomi e dalle condizioni del paziente. Può variare da un appuntamento ogni tre mesi a uno all'anno.

I professionisti sanitari coinvolti nel follow-up del paziente sono il medico curante, il neurologo e il medico della riabilitazione.

Pubblicata il 24 nov 2021