Porpora trombocitopenica immune: come si fa la diagnosi?

Quali sono i primi sintomi che portano alla diagnosi?

La PTI a volte viene scoperta per caso, durante un prelievo di sangue fatto per tutt’altro motivo, in una persona che non presenta alcun sanguinamento visibile. Il più delle volte, però, sono i segni clinici a spingere a consultare un medico e a fare un esame emocromocitometrico: ecchimosi che compaiono senza che ci sia stato un trauma o in misura sproporzionata, una porpora sotto forma di piccole macchie rosse o violacee sulla pelle, sanguinamenti dalle gengive o dal naso, o ancora, nelle donne, mestruazioni insolitamente abbondanti. Le emorragie gravi, in particolare quelle gastrointestinali o cerebrali, rimangono rare e di solito si verificano solo quando la conta piastrinica è molto bassa, generalmente inferiore a 10.000/mm³.

La soglia piastrinica che fa scattare gli accertamenti

La diagnosi di PTI viene presa in considerazione in presenza di una trombocitopenia isolata, cioè una conta piastrinica inferiore a 100 G/L, confermata da un secondo prelievo per escludere una falsa trombocitopenia dovuta a un semplice artefatto di laboratorio. L’esame clinico deve inoltre risultare normale, a parte eventuali segni emorragici: l’assenza di ingrossamento dei linfonodi o di milza ingrossata fa pensare a una PTI cosiddetta “primaria”, in contrapposizione alle forme secondarie a un’altra patologia.

Perché la PTI è una diagnosi di esclusione

È proprio qui che sta la principale difficoltà della diagnosi: nessun marcatore biologico permette di confermare direttamente una PTI. Viene formulata solo dopo aver escluso metodicamente le altre cause di trombocitopenia, che possono essere:

• trombocitopenie centrali, legate a un danno al midollo osseo, come un’emopatia maligna o un’aplasia midollare;
• trombocitopenie secondarie a un’infezione, a un farmaco, a una malattia autoimmune come il lupus o a una patologia epatica;
• nei bambini, trombocitopenie costituzionali, da considerare in particolare prima dei 18 mesi di età.

Questo approccio per esclusione si basa su diversi esami effettuati al momento della diagnosi: un esame emocromocitometrico completo con conteggio dei reticolociti e uno striscio ematico, la tipizzazione del sangue ABO e Rhesus con ricerca di agglutinine irregolari, soprattutto nelle forme gravi in cui potrebbe essere necessaria una trasfusione, oltre ad altri esami mirati a seconda del contesto. Sia nei bambini che negli adulti, la gravità della malattia viene valutata clinicamente piuttosto che basandosi solo sul numero delle piastrine, in particolare tramite il punteggio di Buchanan nei bambini, che tiene conto dell’entità dei segni emorragici

Un percorso diagnostico a volte lungo, ma necessario

Poiché la diagnosi di PTI si basa sull’esclusione progressiva di altre patologie piuttosto che su un test positivo, a volte sono necessarie diverse visite e esami aggiuntivi prima che venga confermata. Questo periodo di accertamenti, anche se frustrante per i pazienti che convivono con sintomi senza una risposta immediata, rimane indispensabile: permette di escludere malattie che richiederebbero un approccio terapeutico completamente diverso e, una volta formulata la diagnosi, di indirizzare il paziente verso il trattamento più adatto.

Conclusioni

La porpora trombocitopenica immunitaria (PTI) è una diagnosi che si fa per esclusione: nessun esame di laboratorio permette di confermarla direttamente, ma viene formulata dopo aver escluso le altre cause di trombocitopenia.

La diagnosi viene presa in considerazione in presenza di una trombocitopenia isolata, con una conta piastrinica inferiore a 100 G/L, confermata da un secondo prelievo e associata a un quadro clinico per il resto normale.

A volte la malattia viene scoperta per caso durante un prelievo di sangue, oppure si manifesta con segni come ecchimosi, porpora cutanea, sanguinamento dalle gengive o dal naso, o mestruazioni abbondanti.

Questo percorso diagnostico può essere lungo, perché richiede di escludere metodicamente le trombocitopenie centrali, secondarie o costituzionali prima di formulare la diagnosi di PTI.

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