Distonia focale: sapere tutto

La distonia focale è un disturbo del sistema nervoso, caratterizzata da contrazioni muscolari involontarie che provocano quindi cambiamenti della postura.

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Distonia focale

Cos’è la distonia focale?

La distonia focale è un disturbo del sistema nervoso, caratterizzata da contrazioni muscolari involontarie che provocano quindi cambiamenti della postura. Il termine « focale » significa che il muscolo affetto da distonia si trova in un posto localizzato del corpo.

La distonia focale può manifestarsi in età adulta ma anche nei bambini o adolescenti. Colpisce sia gli uomini che le donne.

I diversi tipi di distonie focali

Esistono 7 tipi di distonie focali:

- La distonia cervicale o torcicollo spasmodico: questa distonia si trova al livello del collo e/o delle spalle. È il tipo di distonia focale più frequente in età adulta.

- Il blefarospasmo: è situato a livello dei muscoli delle palpebre e sopracciglia.

- La distonia oro-mandibolare o cranica: da luogo a spasmi del viso, della mandibola o della lingua. È spesso associata ad un blefarospasmo.

- La distonia spasmodica: questo tipo di distonia colpisce le corde vocali.

- La distonia della mano: questo tipo colpisce il polso, la mano o le dita.

- La distonia degli arti inferiori: colpisce le dita dei piedi, il piede o la gamba.

- La distonia di funzione: questo tipo di distonia si vede durante la realizzazione di un movimento specifico come ad esempio quando lo scrittore scrive, quando il musicista suona o quando il golfista colpisce la sua palla.

Le cause di distonie

Esistono due grandi tipi di forme di distonie.

Le distonie primarie

- Distonia senza origine conosciuta: questo tipo di distonia si vede nelle persone cui nessuno altro membro della famiglia è affetto da distonia.
- Distonia di origine genetica : la persona malata  veicola un gene (parte di cromosoma) difettoso. In generale  altre persone della famiglia sono anche affette. Alcuni cromosomi e parti di cromosomi sono già stati identificati: parte DYT6 del cromosoma 8, parte DYT7 del cromosoma 18 e parte DYT13 del cromosoma 1. Però, la distonia focale è raramente di origine genetica.

Le distonie secondarie

Le distonie focali secondarie possono apparire dopo un trauma, l’esposizione ad alcuni farmaci, un ictus, un’infezione...

I sintomi della distonia focale

La malattia si dichiara in generale con contrazioni difficili da controllare, poco dolorose e evolvono progressivamente verso spasmi più dolorosi. Tremori possono a volte sorgere. Il tipo di sintomi varia secondo la localizzazione della distonia.

Definire la diagnosi di una distonia focale

La diagnosi della distonia focale si fa soltanto in modo clinico. Nessuno esame neurologico può mostrare la presenza della malattia. La descrizione dei sintomi dalla persona malata è quindi molto importante. La diagnosi è nella maggior parte dei casi fatta da un neurologo specialista in movimenti anomali.

L’elettromiografia (EMG) è un esame che permette di misurare l’attività di un muscolo. L’EMG permette di determinare il o i muscolo(i) colpito(i) dagli spasmi.

I trattamenti

Non esistono al momento trattamenti che permettono di curare una distonia focale. La fatica e lo stress tendono ad aggravare i spasmi. Riposo e rilassamento permettono di diminuirli.

Esistono trattamenti che permettono di stabilire i sintomi e bloccare l’evoluzione della malattia.

La tossina botulinica

Rappresenta il trattamento di riferimento per la distonia focale. Permette di ridurre i spasmi. La tossina è iniettata circa ogni 3 a 6 mesi, direttamente nel muscolo affetto da distonia e lo paralizza parzialmente.

Gli altri trattamenti sintomatici

- Le benzodiazepine che trattano l’ansietà e gli spasmi
- I rilassanti muscolari rilassano i muscoli
- Gli anticolinergici bloccano l’azione dell’acetilcolina, neurotrasmettitore che indurisce i muscoli

Questi farmaci sono usati con iniezioni di tossina botulinica, permettono di ridurre le contrazioni involontarie e dolori associati.

La chirurgia

In alcuni casi nei quali i trattamenti con farmaci o iniezioni di tossina botulinica non hanno o non hanno più effetti, un intervento chirurgico può essere previsto. Questo consiste nel mettere elettrodi nel cervello, legati ad una scocca, che emana onde elettriche con lo scopo di fare diminuire o sparire gli spasmi.

È importante di integrare un’assistenza con un fisioterapista per riequilibrare la contrazione muscolare volontaria e involontaria. Le sedute di fisioterapia permettono anche la rieducazione dei movimenti bloccati dagli spasmi.

La distonia focale nella vita quotidiana

La distonia focale può essere invalidante nella vita quotidiana. Socialmente, può richiedere l’assistenza di un psicologo. In alcuni casi nei quali la distonia è fisicamente paralizzante, l’assistenza a domicilio può essere proposta. Può anche condurre ad un’incapacità parziale o totale di lavorare.  

 


Sources: IFPEK, Orphanet, Amadys

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