Sapere tutto sull'epilessia!

Cos'è l'epilessia?

L'epilessia è una malattia cronica caratterizzata da un aumento improvviso dell'attività elettrica nel cervello. Questo porta a un'interruzione temporanea della comunicazione tra i neuroni. L'epilessia si manifesta come convulsioni derivanti da una "ipereccitazione" delle cellule nervose, i neuroni della corteccia cerebrale. 

Si possono distinguere diverse forme di epilessia: 

• Epilessie generalizzate (in 1/3 dei casi): i neuroni colpiti diffondono l'anomalia a tutto il cervello. 
• Epilessie parziali o focali: quando solo una parte del cervello è sede di questa eccessiva attività elettrica. 

Alcune crisi, note come crisi "circostanziali", possono rimanere uniche. Possono essere legati a un fattore che irrita temporaneamente il cervello (infezione acuta, alcol, ipoglicemia, ecc.). In questo caso, si parla di una "crisi accidentale" e non di epilessia. 

Non c'è una sola epilessia, ma diverse sindromi epilettiche di diversa gravità, che sono definite dall'età di insorgenza delle crisi, dalla loro causa, dalla loro natura e frequenza di comparsa, e dalla risposta al trattamento farmacologico.

Quali sono i sintomi dell'epilessia? 

Un attacco epilettico è una manifestazione clinica transitoria di attività elettrica anormale nelle cellule nervose della corteccia cerebrale. Non esiste una definizione unica di attacco epilettico. 

Ci sono diversi tipi di crisi generalizzate: 

• Le crisi tonico-cloniche, che sono le più note al grande pubblico perché sono impressionanti, si manifestano con urla, caduta, perdita di coscienza, rigidità del corpo, convulsioni, comparsa di bava, apnea... Il paziente perde coscienza e non ha memoria della crisi. 
• Le crisi cloniche sono caratterizzate dalla contrazione e dall'irrigidimento di uno o più muscoli. 
• Le crisi miocloniche, che sono brevi contrazioni muscolari, possono verificarsi in piena coscienza. 
• Assenze, che sono brevi sospensioni della coscienza con interruzione dell'attività corrente, a volte associate a movimenti anomali delle palpebre (clonia). Queste crisi si verificano soprattutto nei bambini e possono essere ripetute più volte al giorno o anche ogni ora. 
• Le crisi toniche, che si manifestano con una contrattura intensa e generalizzata degli arti, della colonna vertebrale, del torace e del viso, con apnea o addirittura cianosi, cioè una grave mancanza di ossigeno, che è ciò che le rende così gravi. 
• Crisi atoniche, che si manifestano con un'improvvisa perdita di coscienza con caduta e talvolta perdita di urina. Questi sono i più rari e di solito durano solo pochi secondi. La persona può quindi riprendere le attività normali. 

Inoltre, le crisi parziali o focali si verificano quando la scarica epilettica è localizzata in una zona del cervello. Ci sono anche diversi tipi di crisi: 

• Crisi parziali semplici: non c'è alterazione della coscienza, 
• Crisi parziali complesse: c'è un'alterazione della coscienza, 
• Crisi parziali che sono secondariamente generalizzate: diventano crisi tonico-cloniche in una seconda fase. 

Quali sono le cause dell'epilessia? 

L'epilessia è una malattia multifattoriale. Tuttavia, a volte nessuna causa può essere trovata, e questo è noto come epilessia idiopatica. 

Vari fattori sono coinvolti nello sviluppo dell'epilessia: 

• La componente genetica. Questo è presente in 2/3 di tutte le epilessie. A parte alcune forme familiari dovute a un'anomalia di un singolo gene, l'epilessia è più spesso legata ad anomalie in diversi geni, 
• Lesioni al cervello (tumori, ictus, ematoma cerebrale, ecc.), 
• Una malattia infettiva del sistema nervoso (meningite, encefalite), 
• Trauma cranico, 
• Malformazione cerebrale (come la sclerosi di Bourneville - una malattia ereditaria che colpisce la pelle e il sistema nervoso), 
• Malattia sistemica (come il lupus eritematoso sistemico), 
• Alcolismo cronico, 
• Un'anomalia nello sviluppo di alcune aree della corteccia. 

Purtroppo, in circa il 60% dei casi, i medici non sono in grado di determinare la causa esatta delle crisi. 

Come viene diagnosticata l'epilessia? 

La diagnosi di epilessia si basa sulla ricorrenza delle crisi, la loro natura e una serie di esami supplementari per capire la loro origine. La diagnosi definisce anche il tipo di epilessia (parziale o generalizzata) che il paziente ha. 

Così, la diagnosi si basa su: 

• Un interrogatorio del paziente e dei suoi familiari (circostanze delle crisi, descrizione dei sintomi e della durata, frequenza, storia medica...), 
• Un esame clinico del paziente, così come la ricerca di possibili fattori favorevoli, 
• Un elettroencefalogramma (EEG). Questo esame fornisce una traccia dell'attività elettrica del cervello del paziente. Nel caso dell'epilessia, le anomalie specifiche possono essere rilevate tra le crisi, in modo permanente o intermittente. Questi sono conosciuti come picchi o onde spike in certe aree del cervello. 

La ricerca delle cause della patologia viene effettuata principalmente con tecniche di imaging medico come la TAC o la risonanza magnetica, che permettono di visualizzare le strutture del cervello. Questi esami non sono però sistematici. Altri esami come un esame del sangue o un esame della parte posteriore dell'occhio possono essere utili nella ricerca di determinate cause. 

Come si cura l'epilessia? 

Non è necessario vedere uno specialista per ogni crisi epilettica. Tuttavia, una consultazione è necessaria se: 

• Questa è la vostra prima crisi, 
• Se notate dei cambiamenti nel modo in cui vi sentite durante e dopo una crisi, 
• Se notate qualsiasi segno di lesione legato ad una crisi, 
• Se la frequenza delle vostre crisi varia. 

Un farmaco anticonvulsivante fermerà le convulsioni nella stragrande maggioranza dei pazienti. D'altra parte, può almeno ridurre il numero di crisi e la loro intensità. 

Generalmente, l'uso di un solo farmaco è sufficiente. Tuttavia, è spesso necessario testare diversi trattamenti prima di trovare quello più adatto al paziente. 

I farmaci che sono stati usati per molti anni per trattare l'epilessia sono la fenitoina (Dilantin®), la carbamazepina (Tegretol®) e l'acido valproico (Depakine®, Micropakine®). 

Altri sono più recenti: gabapentin (Neurontin®), lamotrigina (Lamictal®), topiramato (Epitomax®) e levetiracetam (Keppra®). Pregabalin (Lyrica®) è un analogo del gabapentin che causa un numero leggermente inferiore di effetti collaterali.  

Alcuni trattamenti come il Dilantin® o il Tegretol® possono aumentare la rimozione della vitamina D, che a lungo termine può causare osteoporosi. Il medico può quindi prescrivere un integratore di calcio con vitamina D.

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