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Lupus: come viene diagnosticato e come interpretare i risultati degli esami?

Pubblicata il 31 mar 2021 • Da Clémence Arnaud

Il lupus è una condizione che può essere lunga e complicata da diagnosticare. È necessario incontrare diversi professionisti della salute per avere una diagnosi che tenga conto di tutti gli aspetti della malattia. 

Quali sono gli esami utilizzati per diagnosticare il lupus? Come si devono interpretare i risultati? 

Vi diciamo tutto nel nostro articolo!


Lupus: come viene diagnosticato e come interpretare i risultati degli esami?

Lupus alcune informazioni generali di salute pubblica

Il lupus è una malattia cronica autoimmune sistemica, il che significa che colpisce molti organi.

È una patologia rara:

  • 41 persone su 100.000 hanno il lupus eritematoso sistemico.
  • Colpisce il 90% delle donne tra l'adolescenza e la menopausa. 
  • Il picco di prevalenza è tra i 30 e i 39 anni.

Diagnosi

La rarità e la grande varietà di sintomi rendono il lupus particolarmente difficile da diagnosticare.

Si tratta di una patologia che si evolve sotto forma di flare-up, e la diagnosi sarà per lo più fatta in quel momento. 

I primi sintomi sono di solito dolori articolari e problemi alla pelle. Durante i flare-up, la febbre e la stanchezza possono essere sentite.

La diagnosi di lupus eritematoso sistemico (SLE) è fatta da un team multidisciplinare. Il medico curante collabora con uno o più medici a seconda delle condizioni del paziente:

  • un internista che è il medico di riferimento per le malattie rare
  • un nefrologo (quando c'è un danno renale) 
  • un reumatologo (specialista in articolazioni e ossa)
  • un oftalmologo 
  • un dermatologo

Il medico esegue prima un esame clinico per cercare i sintomi che possono essere suggestivi, e poi prescrive ulteriori test.

Esami del sangue supplementari

In caso di lupus, si troveranno anomalie del sangue come l'anemia (diminuzione dei globuli rossi), una diminuzione dei globuli bianchi (leucopenia < 4000/mm3 osservata in almeno 2 occasioni), piastrine (trombocitopenia < 100.000/mm3 in assenza di una causa medica)...

In questa patologia, la ricerca di anticorpi permetterà una diagnosi precisa:

  • Anticorpi antinuclei: non sono specifici per il lupus ma si trovano nel 99% delle diagnosi. Sono diretti contro il nucleo delle cellule e un'ulteriore identificazione rivelerà la loro natura.
  • Anticorpi anti DNA nativo: sono specifici per il lupus ma possono non essere rilevati in una fase di recidiva del lupus (presenti nel 50-80% dei casi). Al contrario, un aumento degli anticorpi anti DNA nativo e/o una diminuzione del complemento è un motivo per continuare a monitorare regolarmente la malattia, poiché indica che potrebbe verificarsi una nuova ricaduta o un peggioramento della malattia.
  • Anticorpi anti-gene nucleare solubile o anti-ENA: gli anticorpi anti-Sm sono descritti esclusivamente nel lupus. Tuttavia, sono presenti solo nel 10-20% dei casi.
  • Anticorpi antifosfolipidi: questi possono essere ricercati nei casi di lupus per escludere la biologia antifosfolipidica o la sindrome antifosfolipidica.

Esami clinici

editor_meta_bo_img_3442e28d82a68178d332a8770af3f354.png Manifestazioni cutanee:

Questi sono i sintomi più comuni riscontrati nei pazienti con lupus. Sono presenti nell'80% dei casi. La più nota è l'eruzione cutanea a forma di farfalla sul viso intorno agli occhi, agli zigomi e al naso. Le manifestazioni evolvono soprattutto quando la pelle è in contatto con il sole.

Altre condizioni della pelle in lenta o cronica evoluzione possono apparire su altre aree del corpo: eruzioni ad anello, chiazze violacee, noduli, placche con desquamazione (simili alle placche della psoriasi).

Al momento di un fare-up del lupus o entro tre mesi, si può sviluppare una perdita di capelli diffusa; questa alopecia diffusa scompare gradualmente dopo l'inizio del trattamento.


editor_meta_bo_img_1089607beddfdead08fdb5f84caf647a.png Manifestazioni articolari:

Sono anche presenti nell'80% dei casi e sono un segno precoce del lupus. Sono colpite diverse articolazioni: mani/dita/polsi ma anche piedi/ginocchia/caviglie.

Diventano calde e gonfie, ma non sono deformate. Il dolore è per lo più notturno e simmetrico. I muscoli possono anche essere dolorosi a volte.

È importante valutare il danno articolare con i raggi X quando viene fatta la diagnosi.


editor_meta_bo_img_0558e23ea93303c0969ad3267aa9abd8.png Manifestazioni vascolari:

I problemi vascolari non sono specifici del lupus ma possono essere associati ad esso. La malattia di Raynaud, che corrisponde a una cattiva irrigazione delle estremità, si trova spesso. Possono verificarsi altri disturbi come la flebite e la trombosi.

Un'ecografia Doppler venosa e arteriosa, un fundus e altri esami devono essere eseguiti per capire il danno vascolare del paziente.

editor_meta_bo_img_b27d2dca21ea474efbf8280319c3ea67.png Manifestazioni renali:

Il coinvolgimento renale non è il più comune nei pazienti con lupus. Si evolve lentamente o a volte è presente fin dall'inizio della malattia. Proteinuria, ematuria e creatinina nel sangue sono parametri che permettono di valutare questo danno. La proteinuria > 0,5 g/d è un segno di danno renale.

A seconda del tipo di danno, possono essere proposti altri esami: biopsie renali e cutanee, radiografia o TAC del torace, ecografia o risonanza magnetica del cuore, risonanza magnetica del cervello... Questi esami permettono di valutare i vari tipi di danno del paziente al momento della diagnosi.

>>> Sentitevi liberi di leggere l'articolo sulla diagnosi di lupus raccontata dai membri di Carenity <<<

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Autore: Clémence Arnaud, Assistente marketing digitale

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