Canalopatia del sodio e del cloro e diplopia?!

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Pazienti Artrite

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Ciao a tutti

Voglio raccontarvi il mio lungo percorso che ha portatto a una diagnosi ancora parziale.

Ho 31 anni e dall'infanzia ho sempre avuto problemi di rigidità dei muscoli, soprattutto delle gambe, senza dargli gran peso.. circa due anni fa dalla sera alla mattina ho cominciato a vedere doppio nelle parti e ho smesso di guidare dato che la cosa mi dava non pochi problwmi di equilibrio anche nel solo camminare e ho smesso di frequentare la paleatra dove andavo quasi tutti i giorni! Da lì ho cominciato la trafila di visite, prima dal mio kculista che non ha notato nessun problema agli occhi e mi ha indirizzatoda un neurologo della mia città, il quale mi ha aperto una cartella clinica facendomi eseguire tutti gli esami possibili per una sospetta miotonia/sclerosi multipla... per fortuna tutto negativo fino all'elettemiografia dove riaulto positiva con numerose scariche miotoniche prossimali e distali e da lì mi indirizzano a Pisa, specializzati nelle malattie rare muscolari. Con ciò nessuno riewce ancora a capire il perchè della diplopia...

A Pisa dopo indagini genetiche mi diagnosticano dopo un anno la Canalopatia del cloro e del sodio e mi prescrivono come piano terapeutico la mexiletina che ho appena cominciato ad assumere. Detto ciò ancora nessuna causa per la diplopia, per la quale mi sono rivolta ad un altro oculista che in maniera più dettagliata mi riconferma la problematica di natura neurologica ipotizzando una paralisi del 6° nervo cranico portando invece a ipotizzare i dottori di Pisa a una miopatia oculare che se confermata sovrebbe risolversi con la mexiletina...vi terrò aggiornati..

Qualcuno ha subito il.mio stesso percorso?

Un saluto a tutti

Inizio della discussione - 10/12/18

Canalopatia del sodio e del cloro e diplopia?!


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Ciao, a me hanno diagnosticato una miotonia, probabilmente sindrome di thomsen (aspetto risultati dell’analisi genetica). Volevo dirti che ti sono vicina e spero potrai capire e risolvere il più presto possibile... 

Canalopatia del sodio e del cloro e diplopia?!


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@RoRoRo ti ringrazio molto!! Anchio sto attendendo la consulenza genetica per capire se si tratta di thomsen o becker.. fatto sta questa diplopia per ora non va via... attendiamo fiduciosi!

Canalopatia del sodio e del cloro e diplopia?!


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Ciao anche io in attesa della genetica ma dall' ultima visita il neurologo mi ha detto che probabilmente e la forma recessiva della Becker . visto

chei mie genitori nn ne sono affetti 

Canalopatia del sodio e del cloro e diplopia?!


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Esatto anche a me ipotizzano Becker. A luglio avro la cons.genetica e mi dicono meglio.

Comunque io con la mexiletina mi sto trovando divibamente!!

Canalopatia del sodio e del cloro e diplopia?!


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Ma qualcuno di voi con la becker ha avuto problemi anche a livello delle articolazioni?

Canalopatia del sodio e del cloro e diplopia?!


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Ciao Raimondo mi sa che qua siamo gli unici con sospetta becker 

Canalopatia del sodio e del cloro e diplopia?!


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Mi sa di si 

Canalopatia del sodio e del cloro e diplopia?!


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Articolazioni in che senso specifico? Io forte rigidtà degli arti inferiori e superiori e talvalto la.mandibola a masticare.

Canalopatia del sodio e del cloro e diplopia?!


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Si quello anche io ,pero  negli anni mi hanno riscontrato un artrosi grave alle gambe,insolita a 35 anni ,devo essere operato,ho pensato fosse un problema legato alla becker,discorsi a parte ho letto il tuo problema della diplopia ma e legato alla becker? Grazie