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Convivere con le malattie delle articolazioni, dei muscoli e dello scheletro

Canalopatia del sodio e del cloro e diplopia?!

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Ex membro

05/12/18 alle 08:56

Ciao a tutti

Voglio raccontarvi il mio lungo percorso che ha portatto a una diagnosi ancora parziale.

Ho 31 anni e dall'infanzia ho sempre avuto problemi di rigidità dei muscoli, soprattutto delle gambe, senza dargli gran peso.. circa due anni fa dalla sera alla mattina ho cominciato a vedere doppio nelle parti e ho smesso di guidare dato che la cosa mi dava non pochi problwmi di equilibrio anche nel solo camminare e ho smesso di frequentare la paleatra dove andavo quasi tutti i giorni! Da lì ho cominciato la trafila di visite, prima dal mio kculista che non ha notato nessun problema agli occhi e mi ha indirizzatoda un neurologo della mia città, il quale mi ha aperto una cartella clinica facendomi eseguire tutti gli esami possibili per una sospetta miotonia/sclerosi multipla... per fortuna tutto negativo fino all'elettemiografia dove riaulto positiva con numerose scariche miotoniche prossimali e distali e da lì mi indirizzano a Pisa, specializzati nelle malattie rare muscolari. Con ciò nessuno riewce ancora a capire il perchè della diplopia...

A Pisa dopo indagini genetiche mi diagnosticano dopo un anno la Canalopatia del cloro e del sodio e mi prescrivono come piano terapeutico la mexiletina che ho appena cominciato ad assumere. Detto ciò ancora nessuna causa per la diplopia, per la quale mi sono rivolta ad un altro oculista che in maniera più dettagliata mi riconferma la problematica di natura neurologica ipotizzando una paralisi del 6° nervo cranico portando invece a ipotizzare i dottori di Pisa a una miopatia oculare che se confermata sovrebbe risolversi con la mexiletina...vi terrò aggiornati..

Qualcuno ha subito il.mio stesso percorso?

Un saluto a tutti

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29/01/22 alle 10:01

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Io finalmente ho ricevuto i risultati Becker è stato un grande sollievo ....ora dovrò cercare un bravo neurologo qua in Sardegna è difficilissimo trovarne uno che si occupi di malattie rare


Canalopatia del sodio e del cloro e diplopia?! https://www.carenity.it/forum/autre-discussioni/convivere-con-le-malattie-delle-articolazioni/canalopatia-del-sodio-e-del-cloro-e-diplopia-1876 2022-01-29 10:01:53

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@Vannared ciao possiamo sentirci in privato ?


Canalopatia del sodio e del cloro e diplopia?! https://www.carenity.it/forum/autre-discussioni/convivere-con-le-malattie-delle-articolazioni/canalopatia-del-sodio-e-del-cloro-e-diplopia-1876 2023-06-10 00:55:03

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Sono anche io sarda e anche io al 99% ho la stessa patologia


Canalopatia del sodio e del cloro e diplopia?! https://www.carenity.it/forum/autre-discussioni/convivere-con-le-malattie-delle-articolazioni/canalopatia-del-sodio-e-del-cloro-e-diplopia-1876 2023-06-10 00:55:36

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