Spondilite anchilosante: capire il ruolo del gene HLA-B27

Che cos'è la spondilite anchilosante?

La spondilite anchilosante, spesso abbreviata in SPA, è una malattia infiammatoria cronica che colpisce principalmente la colonna vertebrale e le articolazioni. Questa patologia è caratterizzata da dolori dorsali persistenti, rigidità mattutina e talvolta manifestazioni extra-articolari come infiammazioni agli occhi o all'intestino. L'insorgenza della SPA è strettamente legata a fattori genetici, tra i quali il gene HLA-B27 svolge un ruolo centrale. Comprendere la funzione di questo gene e il suo impatto sulla malattia consente di migliorare la diagnosi e la gestione dei pazienti.

Il ruolo del gene HLA-B27 nella spondilite anchilosante (SPA)

Il gene HLA-B27 è un biomarcatore genetico situato sul cromosoma 6 e coinvolto nella regolazione del sistema immunitario. La presenza di questo gene aumenta significativamente il rischio di sviluppare la spondilite anchilosante, anche se non tutte le persone portatrici di HLA-B27 sviluppano la malattia. Essere HLA-B27 positivi significa che l'individuo possiede questo gene, ma non indica sistematicamente l'insorgenza della SPA. Gli scienziati ritengono che l'HLA-B27 influenzi il modo in cui il sistema immunitario reagisce ai batteri e alle infezioni, provocando talvolta un'infiammazione cronica delle articolazioni e della colonna vertebrale.

Cosa significa essere HLA-B27 positivi?

Essere portatori del gene HLA-B27 non significa che si svilupperà necessariamente la spondilite anchilosante. Tuttavia, questo marcatore consente di identificare meglio le persone a rischio e di completare la diagnosi in associazione con i sintomi e la diagnostica per immagini. Il test HLA-B27 è uno degli strumenti utilizzati per confermare la predisposizione genetica e guidare il monitoraggio medico.

Sintomi e diagnosi della SPA

I sintomi della SPA possono variare da persona a persona, ma alcuni segnali precoci sono frequenti. Il dolore e la rigidità nella parte bassa della schiena, in particolare dopo il riposo o al risveglio, sono spesso il primo segnale di allarme. Anche altre articolazioni, come le anche, le spalle o le ginocchia, possono essere colpite. La stanchezza cronica e i disturbi del sonno sono comuni e possono influire sulla qualità della vita. La diagnosi si basa su un esame clinico, radiografie, risonanza magnetica e test genetico HLA-B27, che consente di valutare il rischio di SPA.

Fattori di rischio ed ereditarietà

La genetica e la storia familiare giocano un ruolo importante nell'insorgenza della spondilite anchilosante. Le persone con un parente stretto affetto da questa malattia presentano un rischio maggiore, soprattutto se sono portatrici del gene HLA-B27. Tuttavia, la malattia non si trasmette automaticamente e la sua espressione dipende dall'interazione tra fattori genetici e ambientali. Comprendere questa componente genetica aiuta a identificare meglio le persone a rischio e ad attuare una sorveglianza precoce.

Trattamento e gestione della SPA

La gestione della SPA si basa sulla combinazione di trattamenti farmacologici e misure non farmacologiche. Gli antinfiammatori sono spesso prescritti per ridurre il dolore e l'infiammazione, mentre la kinesiterapia e la fisioterapia aiutano a mantenere la mobilità delle articolazioni e a prevenire la rigidità. In alcuni casi, le bioterapie mirate possono essere prese in considerazione per controllare l'infiammazione grave.

Conclusioni

• La SPA è una malattia infiammatoria cronica che colpisce principalmente la colonna vertebrale e le articolazioni, con dolori alla schiena e rigidità mattutina tra i sintomi più frequenti.
• Il gene HLA-B27 aumenta il rischio di sviluppare la SPA, ma la sua presenza non significa necessariamente che la malattia si manifesterà.
• Essere HLA-B27 positivi consente di identificare meglio le persone a rischio e di completare la diagnosi in associazione con i sintomi e la diagnostica per immagini.
• I sintomi includono dolori articolari, stanchezza cronica, disturbi del sonno e rigidità, che richiedono una diagnosi basata su esame clinico, imaging e test genetici.
• La genetica e la storia familiare influenzano il rischio, ma l'espressione della malattia dipende anche da fattori ambientali.
• La gestione combina trattamenti farmacologici (antinfiammatori, bioterapie), kinesiterapia e fisioterapia per mantenere la mobilità e limitare l'infiammazione.

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