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Storia della salute della famiglia: perché è importante conoscerla?

Pubblicata il 24 nov 2020 • Aggiornato il 25 nov 2020 • Da Doriany Samair

Sebbene la previsione dell'insorgenza della malattia non sia ancora una realtà, è ora possibile esplorare i rischi di sviluppare una malattia sulla base della nostra storia medica familiare. Cos'è la "storia della salute della famiglia"? Perché è importante conoscerla? Cosa ci dicono i nostri geni sulla nostra salute? Quali malattie sono colpite? Per cercare di rispondere a queste domande, Carenity ha fatto un sondaggio tra i suoi membri. L'obiettivo era quello di valutare in che misura i pazienti tengono conto della storia medica familiare e di scoprire cosa ostacola la raccolta di queste informazioni.

Storia della salute della famiglia: perché è importante conoscerla?

La storia della salute della famiglia

Cos'è?

La salute è spesso una storia di famiglia. Condividiamo con i membri della nostra famiglia molto di più delle caratteristiche fisiche: tra cui lo stile di vita (abitudini alimentari e di vita), l'ambiente e la genetica. Tutti questi elementi messi insieme ci espongono a fattori di rischio comuni

Nell'ambito di un'indagine, Carenity ha chiesto ai suoi membri informazioni sulla loro storia di salute familiare. Un totale di 445 membri hanno partecipato a questo sondaggio dopo aver identificato per la prima volta la malattia per la quale sono stati diagnosticati.

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L'84% dei partecipanti non ha mai sentito parlare di storia della salute familiare.

Questa nozione sembra poco conosciuta, ma in realtà è un argomento di conversazione comune. Infine, si tratta di raccogliere informazioni mediche sulla nostra famiglia: "A che età è morto mio bisnonno? Mia prozia aveva un cancro al seno? Perché lo zio di mamma è morto così giovane? Perché la nonna ha fatto controllare il livello di zucchero? Perché mio fratello è emofiliaco e non io? ecc."

Questi sono argomenti che possono anche far parte dell'interrogatorio di routine del medico. Ad esempio, per identificare il rischio cardiovascolare di un individuo, la morte precoce di un parente stretto (per attacco cardiaco o morte improvvisa) viene presa in considerazione come fattore di rischio.

Come identificare la nostra storia di salute familiare?

Secondo l'indagine Carenity, prima dell'annuncio della diagnosi il 53,9% dei partecipanti era a conoscenza della propria storia familiare.

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Chi includere?

Identificare le malattie che tendono a ripresentarsi nella stessa famiglia nel corso di diverse generazioni è come identificare la nostra storia di salute familiare. Si tratta di identificare le predisposizioni a certe malattie che esistono nella nostra famiglia.

Per fare questo, dobbiamo raccogliere informazioni mediche dai nostri parenti più stretti, compresi i membri con cui siamo direttamente legati dal sangue: genitori, nonni e bisnonni, fratelli e sorelle, nipoti, zii e zie, figli.

È una buona idea affrontare questi argomenti spiegando il processo e gli obiettivi di questa raccolta di informazioni (condivisione all'interno della famiglia). In effetti, si tratta di dati privati che a volte richiedono interviste faccia a faccia.

Cosa includere?

Alcuni dettagli possono sembrare superflui o addirittura insignificanti, eppure ce ne sono alcuni che non dovrebbero essere trascurati. Per orientare l'interrogatorio: esplorare le cause della morte dei membri della famiglia e notare l'età del decesso è un buon modo per iniziare la vostra ricerca. Più ovviamente, può essere utile fare un elenco esaustivo delle principali patologie di ogni membro della famiglia (anche se molte di esse, come le patologie infettive, non comportano una trasmissione ereditaria). Potete notare l'età di insorgenza di queste malattie. L'età è un indizio importante da includere: una malattia può tendere a verificarsi nei giovani, ad esempio. È possibile risalire alle origini etniche del proprio lignaggio, infatti alcuni gruppi etnici condividono alcuni fattori di rischio, ad esempio la drepanocitosi è più frequente nelle popolazioni originarie del bacino del Mediterraneo o dell'Africa. Inoltre, è essenziale non dimenticare di affrontare i tumori, l'esistenza di gravidanze non a termine e di aborti spontanei, le malformazioni non congenitali, le allergie familiari o qualsiasi altra patologia ricorrente in famiglia.

L'idea è quella di raccogliere informazioni mediche rilevanti per stabilire a quali malattie ci espone il nostro ambiente familiare. Bisogna tener presente che queste predisposizioni hanno più probabilità di sviluppare una patologia rispetto ad altre, ma che la loro sola esistenza non è sufficiente a sviluppare la malattia.

Perché è importante conoscerla? Quali malattie sono interessate? Quali sono gli ostacoli all'istituzione di una storia della salute familiare?

Perché è importante conoscerla e quali malattie sono interessate?

Nell'ambito di questa indagine, abbiamo chiesto ai nostri membri il loro parere sull'importanza che attribuiscono alla loro storia medica.

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Ci sono molte situazioni in cui la storia medica della nostra famiglia può dirci molto sulla nostra salute. A volte è utile conoscerla per identificare le persone a più alto rischio di sviluppare una patologia.

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Quasi la metà dei partecipanti al sondaggio ha riferito di avere un familiare con la stessa malattia.

Infine, alcune condizioni croniche come le malattie cardiache, l'ipertensione arteriosa, alcuni tumori e il diabete hanno rivelato l'importanza della storia della salute familiare. Questo tipo di informazioni dovrebbe essere comunicato alle team mediche in quanto è probabile che guidi la gestione del paziente e i test diagnostici.

Nel contesto delle malattie cardiache e del diabete, l'ereditarietà è identificata come un rischio che espone i parenti a questo tipo di patologia.

Per valutare il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari, gli operatori sanitari utilizzano la storia della salute familiari modo sistematico. Infatti, il rischio cardiovascolare globale di un individuo (rischio individuale di sviluppare una patologia cardiaca nell'arco di 10 anni) si basa su criteri biologici e clinici ma anche sulla storia della salute familiare: ad esempio, l'insorgenza precoce di una malattia cardiovascolare negli uomini sotto i 55 anni e nelle donne sotto i 65 anni aumenta questo rischio.

Nella diagnosi di diabete di tipo 2, il diabete in un parente di primo grado aumenta direttamente il rischio di sviluppare la malattia.

D'altra parte, i tumori hanno evidenziato l'importanza del background familiare, e in particolare l'età di insorgenza del cancro.

Zoom sul tumore del seno

Il tumore del seno è un tumore in cui la storia familiare è il fattore di rischio numero uno. Infatti, dal 20 al 30% di questi tumori si verificano in donne con una storia familiare di tumore e in particolare molti casi di tumore al seno nelle immediate vicinanze della famiglia. La storia della salute di una famiglia è definita come segue: 

  • una parente di primo grado (madre, figlia o sorella) che ha avuto un cancro al seno prima della menopausa o dei 50 anni (il rischio è ancora maggiore per i tumori bilaterali, cioè per entrambi i seni);
  • una parente che ha avuto un cancro al seno e alle ovaie (madre, sorella, figlia) o diversi tumori; 
  • un uomo con un cancro al seno in famiglia;
  • i parenti di secondo grado (nonna, zia o nipote) affetti da cancro aumentano leggermente il rischio.

La strategia di screening dei tumori si basa in parte sulla storia della salute familiare, le autorità sanitarie raccomandano in particolare un follow-up specifico di queste donne: un follow-up annuale mediante mammografia a partire dai 40 anni (invece di 50 per la popolazione generale) e un esame clinico annuale del seno a partire dai 20 anni. Ci sono raccomandazioni più severe per i tumori al seno con mutazioni genetiche identificate (BRCA 1 e 2).

Tuttavia, è difficile correlare la comparsa di questo cancro solo con la storia della salute familiare, si può mettere in discussione la questione del caso, l'influenza dello stile di vita comune a una famiglia o anche una combinazione di questi fattori.

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Alcune condizioni richiedono un vero e proprio screening genetico: la malattia falciforme, la fibrosi cistica o l'emofilia, ad esempio, sono malattie genetiche, la cui trasmissione dipende dalla presenza di un gene specifico nella prole. È quindi possibile stabilire le probabilità che la prole porti il gene in questione ed esprima la malattia. Queste malattie specifiche fanno parte della storia della salute di una famiglia, ma la loro trasmissione è essenzialmente condizionata dalla trasmissione genetica.

Quali sono gli ostacoli alla raccolta della storia della salute familiare?

Ci sono ostacoli ai metodi di raccolta di informazioni mediche per la famiglia.

Nell'ambito della nostra indagine, una domanda è stata dedicata agli ostacoli di un eventuale screening. Possiamo vedere che la maggioranza degli intervistati ha detto di non sapere che questa malattia esisteva nella loro famiglia.

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Si tratta infatti di informazioni mediche, la cui condivisione è una questione delicata. È importante ricordare che i dati sanitari che riguardano un paziente appartengono prima di tutto al paziente. I medici e gli altri operatori sanitari sono soggetti al segreto medico e possono solo suggerire e cercare di convincere un paziente a comunicare la sua diagnosi ai suoi parenti.

Va ricordato che la storia della salute della famiglia non è interamente genetica e si basa su uno stile di vita, un ambiente o un'esposizione comune. Tuttavia, si tratta di informazioni essenziali da comunicare al team medico.

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Autore: Doriany Samair, Assistente di Marketing Digitale

All'interno del team di Marketing Digitale, Doriany si occupa di scrivere schede malattie e articoli scientifici. Si occupa anche della moderazione e dell'animazione della comunità sul forum, al fine di consentire... >> Per saperne di più

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