Chi soffre di miotonia congenita di thomsen?

Salve @Luisa23‍ 

Qualcuno può aiutare il nostro membro? 

Vi ringrazio in anticipo. 

@Luisa23 non si capisco a che serve la gastro e la colon scopia per la miotonia. 

Giuseppe scusa se non ti ho risposto prima comunque non avendola ancora l invalidita non so.che percentuale sia sai.. Appena la.faro anchio scriverò qui, il fatto e che devo ancora andare dal genetista.

Salve Luisa credo o che tu abbia sbagliato gruppo o che non sia la stessa cosa appunto.. Qui parliamo di miotonia congenita di thomsen, che riguarda in poche parole i muscoli quindi non credo c entri il dimagrimento.. Io peso 40 kg ho 20 anni se dimagrisco e solo per ansie mie che io sappia non si dimagrisce. Prova a far caso se e la stessa patologia e conta anche il fatto che potrebbe essere una controindicazione di un farmaco che magari prendi non so.. Per dirti mio fratello invece era magro poi e ingrassato tanto poi ridimagrito ma non c entra assolutamente con la miotonia cong di thomson. Spero di esserti stata utile. Comunque per ogni dubbio io direi di contattare il neurologo che sicuramente e quello che se ne occupa meglio 

Ciao a tutti anche a me estata diagnosticata la Thomsen ..i primi sintomi li ho avuti da bambina già dalle elementari ...ma mi e stata diagnosticata soltanto nel 2003 ..pochi mesi fa ho fatto il prelievo per l indagine genetica giusto per capire se sia la becher o la Thomsen ancora nn prendo nessuna terapia visto che nn trovo un neurologo che segua le malattie rare qui in sardegna..che mi prenda in carico ... purtroppo diversi anni fa ho avuto un carcinoma tiroideo e ogni tanto devo fare la scintigrafia come controllo e mi mandano in ipotiroidismo e questo peggiora tantissimo i sintomi della malattia vorrei sapere da chi prende già il farmaco se si trova bene ....grazi g in anticipo 

Ciao! Se ti va scrivimi in privato mi farebbe piacere chiederti qualcos altro , ultimamente credo anchio di avere problemi in quelle zone li e non sto capendo... Comunque anche io sono mezza sarda sai ma sono di Bologna, ci hanno messo un po a scoprirlo anche qui pero ora ci segue una neurologa molto brava . Io non faccio nessuna cura ancora mio fratello si e si trova bene sembra non dia problemi a nulla e sono passati anni

Lo farò con piacere...

Buongiorno a tutti 

Avrei tanto bisogno di un confronto con chi soffre con la mia stessa malattia. 

Da premettere che sono ancora in attesa della  genetica, per capire se si tratta di thomsen o Becker. 

Morale della favola,

A me personalmente la malattia si e manifestata hai primi anni di vita, e ho vissuto una vita intera,  con disagi sofferenza e rinunce. 

Ma in modo o nell'altro riuscivo a gestire la malattia in modo discreto, ma sempre con sofferenza e rinunce. 

Gli effetti miotici sono sempre stati presenti e diffusi, senza mai avere un calo. 

Sono state poche le giornate che mi sono sentito poco meglio. Con il tempo,  anche la fase di riscaldamento,   cosi chiamata warm-up, non ha quasi più effetto. 

In tutta la mia vita ho nascosto a tutti il mio problema, anche non sapendo mai di cosa si trattasse, solo nell'ultimo anno la malattia e diventata molto evidente alle persone a me più vicine. 

Solo allora ho deciso di rivolgermi a un medico neurologo. Che dopo diversi esami mi e stato diagnosticato. (Miotonia congenita). Mi e stato prescritto la mexitelina, assicurandomi che mi avrebbe aiutato non poco a vivere una vita migliore. Ma cosi non e stato, solo dopo aver assunto,   4 capsule di mexiteline mi e stato subito sospeso la terapia, per effetti collaterali spiacevoli. 

Ecco leggendo le discussioni precedenti del forum, le storie raccontate non rispecchiano del tutto a quello che accuso io da sempre. 

Ad esempio, a parte la rigidità muscolare diffusa per l'intero corpo, senza  piu il famoso fenomeno del warm-up, che avrebbe dovuto aiutarmi a prendere agilita nei movimenti. ho sempre accusato debolezza diffusa totale. (Mancanza totale delle forze, con conseguenze di caduta a peso morto, e l'impossibilità per parecchi secondi, talvolta anche minuti, a non essere i grado di muovermi, se cosi si chiama:paralisi periodiche. 

Ad oggi posso dire di non riuscire più ad affrontare quasi tutti gli impegni quotidiani, che una persona puo avere,  da quelle più banali a quelle più complesse. 

Il rischio di cadute e improvvise mancanze di forza, aumentano di giorni a giorni. 

Ecco trovo non del tutto uguale i sintomi delle persone iscritte al forum, affette dalla stessa malattia. 

Il posto di lavoro e sempre più in bilico, a causa di episodi avvenuti, sul posto di lavoro. 

Da quanto sono stato ricoverato e diagnosticato la malattia, il contratto di lavoro a tempo determinato, non e più stato annuale, ma bensì mensile. 

Ho letto nelle discussioni precedenti, di persone  che gli e stato attribuito invalidità superiore a 65%. 

Ecco io ho fatto richiesta di un sussidio, solo all'eta' di 44 anni, anche se l'avrei potuto fare gia tanti anni prima, visto l'aggravamento dei sintomi, che non mi permette piu di gestire la malattia in modo discreto, non solo e stata rifiutata ma senza avere nessuna percentuale di invalidita, pari a zero. 

Ecco se ce qualcuno che si trova o si e trovato nella mia stessa situazione, sarei felice di discutere. 

spero anche un consiglio, o come fare per avere un invalidità, e di non preoccuparmi più di poter essere disoccupato. E di non  fare finta di niente ogni volta che il mio corpo non risponde. 

Grazie e spero in un aiuto. 

Ciao mauri, da quello che ho letto sei attesa di genetica sai che potrebbe essere una mutazione la tua ...a me il neurologo ha detto che i problemi che di affanno e della deglutizione potrebbero dipendere da una mutazione .. anche io come te sono in attesa del risultato della genetica ....la stanchezza anche io la sento ma nn so se è dalla Thomson/Becker o dal fatto che mi è stata asportata la tiroide ... ogni tanto anche io cado ma in linea di massima riesco a gestire la malattia .....come te anche io tendo a non dirlo o comunque cerco di nn farlo vedere .. .per quanto riguarda l invalidità io sto aspetando il risultato della genetica e poi la faccio la domanda..stai sereno mi sembri molto abbattuto

Ciao vannared, si e vero da quando mi hanno diagnosticato, 

Miotonia thomsen Becker, non faccio altro che documentarmi su internet. 

Esistono tante e diverse forme di miotonia, e importante sapere. 

Da parte mia credo che non possa essere la thomsen. 

A parte gli effetti miotici, caratteristica della thomsen, sempre piu presenti e pesanti, associata a una debolezza diffusa, talvolta totale. Che non definirei piu transitoria ma quasi costante. 

Presento diversi sintomi appartenente a diverse forme di miotonia e distrofie. 

Ce anche da dire, che esistono dottori che si credano scienziati, sanno tutto loro, senza ascoltare il paziente. 

Addirittura un neurologo, dopo che ho avuto problemi di contrazioni muscolari addominali, involontari, che si presentavano solo quando ero al riposo. 

Che non mi permettevano piu di riposare e rilassare, come se il corpo doveva stare sempre in movimento. 

Mi hanno fatto quattro punture di botulino nei muscoli addominali interessati. 

Si, mi e stato di aiuto, oggi solo di tanto in tanto mi capita ancora. 

Ma la cosa piu sconcertante, il parere del medico è che soffro di disturbi funzionali, dovuti a problemi mentali, e consigliato un psichiatra che possa aiutarmi. 

be che dire, da parte mia non ho bisogno di un pisichiatra. Da tutto quello che  ho letto, può essere dovuto anche a una mutazione della malattia. 

Per questo, non voglio piu pensarci fino all'arrivo della genetica, cosi sappiamo tutti di cosa stiamo parlando. 

Ti ringrazio del conforto

Saluti,   

Mauri

Ciao si attendiamo e vediamo come va....tranquillo anche io un po' ho perso fidicia nei medici ...

Un abbraccio