Chi soffre di miotonia congenita di thomsen?

Il medico di Tor vergata mi ha diagnosticato questa malattia con il cromosoma malato

Scusate come mai prendete la maxiletina se è un farmaco utilizzata nel tratramento di alcuni gravi anomalie del battito cardiaco?

Questo l'ho preso in rete @Dany27‍ : Fra i vari farmaci disponibili, il più indicato è la mexiletina, un antiaritmico in grado di bloccare l’ipereccitabilità di membrana. Sono in fase di studio farmaci in grado di ripristinare la funzionalità dei canali del cloro (le proteine difettose in questi malati), che rappresenterebbero la soluzione terapeutica più adatta. La miotonia congenita esiste in due varianti, quella di Becker - più frequente e più grave, caratterizzata da ipertrofia muscolare e da fenomeni transienti di debolezza - e quella più lieve di Thomsen.
Che io a parole mie non sono gran che brava :')
@GiuseppeCavaliere‍ mio fratello ne prende 3 al dì,( ci tengo a precisare che io parlo di quella di Thomsen non di Becker), solo che non so se è perché le femmine mi dissero che lo sentono meno rispetto ai maschi ma a e da piccola non hanno minimamente pensato che avessi problemi. Invece mio fratello si vedeva molto di più dall'inizio delle scuole elementari . Tu Giuseppe fai ogni anno esami dal cardiologo giusto? Come l holter ecc?

per la prescrizione del farmaco, ogni sei mesi faccio la consulenza cardiologica, altrimenti il neurologo non mi fà la prescrizione. Comunque anche io sono Thomsen.

Buon inizio di settimana, vorrei rivolgervi alcune domande per alcuni problemi che ho avuto per la miotonia: a 18 anni sono stato riconosciuto invalido civile con il 70%, e voi???

Grazie e buon inizio di settimana anche a te @GiuseppeCavaliere‍ 

Qualcuno vuole rispondere alla domanda del nostro membro? Grazie in anticipo. 

Un caro saluto a tutti. 

Si' si puo richiedere l invalidita', anche mio fratello l ha fatta e ha 23 anni, io non l ho fatta ancora

posso sapere che percentuale gli hanno dato

vorrei capire se viene trattata allo stesso modo o a discrezionalità della commissione medica legale

Salve a tutti , vorrei sapere , quando vi hanno diagnosticato la malattia , avete fatto anche la gastroscopia e colonscopia ? A me è stata appena diagnostica e sto dimagrendo a vista d’occhio.