Forum Iperfenilalaninemia materna

Ciao a tutti...a mio figlio è stata diagnosticata questa sindrome a poco meno di un anno dato che ci siamo accorti di un polipetto nell'ampolla rettale. Mio marito ha la stessa sindrome scoperta a 5 anni.

Questa è una patologia piuttosto rara e sarei contenta di avere contatti con qualcuno (magari anche in età pediatrica) per confrontarci su controlli e percorsi da seguire. Noi siamo seguiti al Policlinico di Napoli.

Ciao Luigi. Io come tua moglie dopo 14 anni dal tumore primario al seno,a dicembre 2022 ho scoperto metastasi ai tessuti molli zona cervicale e all'osso ioide sotto il mento. La cura é chemio a compresse +1siringa al mese di enantone +gosuran compresse e devo dire che fatta la pet a Giugno le cellule stanno perdendo forza e la massa sotto al collo e addirittura scomparsa. Ti volevo anche dire però di non basarti troppo sui markers perché spesso sono falsi positivi o negativi. A me per esempio sia 14 anni fa che ora con la recidiva sono sempre buoni. Quello che conta molto sono gli esami strumentali.

Ciao io sono stata operata la prima volta nel 2010, quadrante e mastectomia, chemio più herceptin per un anno. L'anno scorso durante una mammografia di controllo nuovo tumore all'altro seno, questa volta presi anche 9 linfonodi, nonostante fossero passati appena dieci mesi dall'ultimo controllo e con i marcatori nella norma. Un colpo. Mastectomia nuovamente (fuori due!) stavolta niente ricostruzione per mia scelta, chemio, radio, di nuovo herceptin più terapia ormonale. Una brutta storia, sono molto depressa dal punto di vista psicologico e non so se riuscirò mai a riprendermi.