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Cos'è una malattia autoimmune?

Pubblicata il 4 nov 2020 • Aggiornato il 10 nov 2020 • Da Doriany Samair

Oggi ci sono circa 80 malattie che possono essere raggruppate sotto il nome comune di "malattie autoimmuni".

Ma allora, sapete cos'è una malattia autoimmune? Cosa può scatenarla e perché le persone si ammalano? È contagiosa? Come vengono trattate queste malattie? 

Vi raccontiamo tutto nel nostro articolo!

Cos'è una malattia autoimmune?

La malattia autoimmune: cos'è?

Il termine malattia autoimmune (MAI) comprende una moltitudine di patologie croniche, per esempio: poliartrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico, diabete di tipo 1, tiroidite di Hashimoto, sclerosi multipla, spondilite anchilosante, malattia di Biermer, sindrome di Guillain-Barré, malattia di Crohn, malattia di Basedow, sindrome di Gougerot-Sjögren...

Fisiopatologia

Ciò che tutte queste malattie hanno in comune è la rottura della tolleranza del corpo nei confronti di se stesso. Un disturbo del sistema immunitario lo porta ad attaccare le cellule del "sé", cioè le cellule che normalmente costituiscono l'organismo. A differenza delle allergie, che sono una reazione a un allergene esterno ("non sé") al corpo, le MAI sono il risultato di una reazione inappropriata a un componente del "sé" stesso. Questo auto-attacco porta a varie conseguenze a seconda della sua posizione nel corpo. Infatti, la disfunzione immunitaria porta ad una reazione infiammatoria che persisterà e porterà alla cronicità della malattia. Senza disturbi, il sistema immunitario è in grado di controllare questa autoreattività e non permette di mantenerla.

Per esempio, nella sclerosi multipla, è la guaina mielinica (l'involucro protettivo dei neuroni che garantisce la rapida trasmissione degli impulsi nervosi) che viene pirata dal sistema immunitario. I linfociti T (un tipo di globuli bianchi) noti come autoreattivi distruggeranno progressivamente questa guaina e altereranno la conduzione nervosa, con varie ma soprattutto deleterie conseguenze sul sistema neurologico. Allo stesso modo per il diabete di tipo 1, è l'autodistruzione delle cellule beta degli isolotti di Langerhans (che secernono insulina) a causare la dipendenza da insulina. Nella poliartrite reumatoide, questa volta l'autoattacco è diretto verso le membrane che circondano le articolazioni. Ciò provoca dolori articolari che si diffondono ai tendini e ai legamenti e persino alla cartilagine e alle ossa.

Si può distinguere le malattie autoimmuni specifiche di un organo (che colpiscono un singolo organo in particolare) e malattie non specifiche di un organo (che colpiscono più organi).

Epidemiologia

Ci sono più di 80 malattie che possono essere classificate come MAI. Colpiscono circa cinque milioni di persone in Italia e dal 5 all' 8% della popolazione mondiale.

Inoltre, le MAI tendono a colpire le donne più degli uomini (8 malati su 10 sono donne). Si tratta di una tendenza, ma non riguarda tutte le MAI, ad esempio il diabete di tipo 1 ha la stessa prevalenza (numero di casi) negli uomini e nelle donne.

Negli ultimi anni, l'età di insorgenza della maggior parte delle MAI è progredita, con la diagnosi di pazienti sempre più giovani. Ma nel complesso, l'età di insorgenza delle MAI varia molto a seconda della malattia.

Espressione clinica

In generale, le MAI si evolvono attraverso accessi (crisi) e remissioni. Le MAI possono colpire molti organi, quindi i sintomi clinici variano molto. A seconda dell'organo o degli organi interessati, l'infiammazione può essere percepibile dal paziente. A livello locale, può manifestarsi con arrossamento, dolore o gonfiore. A livello generale, l'infiammazione può portare ad un'alterazione delle condizioni generali, ad un'estrema stanchezza, ad una significativa perdita di peso o addirittura alla febbre. A volte sono soprattutto gli esami del sangue ad essere significativi, perché i sintomi clinici non sono molto significativi.

Le manifestazioni cliniche di queste patologie sono più o meno evocative di una malattia. Nel lupus, un eritema facciale ad ala di farfalla appare sul volto dei malati di lupus ed è molto caratteristico della malattia. I diabetici di tipo 1 sentono solo le conseguenze dell'autodistruzione del fegato (e non la distruzione stessa), che si manifesta con l'ipoglicemia. La sindrome antifosfolipidica si manifesta con aborti spontanei ricorrenti altamente suggestivi (i primi tre mesi di gravidanza) dovuti ad infiammazione e ostruzione dei vasi sanguigni che collegano madre e figlio. D'altra parte, di fronte ad una sintomatologia poco evocativa e che può ricordare altri disturbi digestivi, la diagnosi della malattia di Biermer viene fatta con gli esami del sangue. In effetti, si tratta di un'anemia la cui evoluzione perniciosa è confermata da una carenza di vitamina B12 (essenziale per il funzionamento neurologico).

Diagnosi

La diagnosi delle MAI è specifica della malattia e presenta un quadro clinico suggestivo. Si tratta di argomenti sia clinici che biologici. Di solito vengono effettuati diversi test:

  • Esplorazione funzionale dell'organo o degli organi interessati,
  • Gli esami del sangue per:
  • stabilire la sindrome infiammatoria,
  • stabilire la valutazione immunologica (ricerca di autoanticorpi),
  • La ricerca di altre complicazioni, soprattutto quelle relative alle funzioni vitali, è sistematica.

Quali sono le cause delle malattie autoimmuni?

Si parla di condizioni multifattoriali perché è difficile identificare una singola origine per ogni MAI. Pertanto, è improbabile che un singolo fattore sia sufficiente a scatenare una malattia autoimmune. È il loro accumulo che porta allo sviluppo di questo tipo di malattia.

I fattori genetici

Il terreno genetico sembra essere in grado di spiegare circa il 30% della malattia, ma non è sufficiente per affermare che si tratta di malattie ereditarie. Molti casi appaiono senza esistere nel lignaggio familiare, quindi la trasmissione alla prole è incoerente e imprevedibile. Inoltre, è stato stabilito che la presenza di alcuni geni (in particolare l'associazione di più geni) favorisce la comparsa di alcuni IAD.

Tra questi vi sono i geni HLA (che codificano le proteine HLA sulla superficie delle cellule che permettono al sistema immunitario di distinguere tra "sé" e "non sé"), alcune versioni dei quali sarebbero associate alla presenza di diverse MAI. L'associazione con altri geni non HLA è menzionata, ma con minore importanza.

I fattori endogeni 

I fattori endogeni si riferiscono ai costituenti interni del corpo, come gli ormoni. È importante sapere che gli ormoni hanno un'influenza sullo sviluppo delle MAI, soprattutto nelle donne, in cui si manifestano con maggiore frequenza. L'associazione della comparsa delle MAI con i livelli di prolattina e gli ormoni sessuali (estrogeni) sembra coerente.

I fattori esogeni (ambientali)

Lo stress è stato identificato come un fattore che contribuisce. Uno shock emotivo o un evento significativo o traumatico può innescare una MAI. L'intervento di un aspetto psicologico è stato evidenziato ma rimane poco conosciuto.

Sono stati stabiliti molti nessi causali tra l'esposizione ad agenti infettivi e la comparsa di molte MAI. Ad esempio, le infezioni di lunga data con il virus Epstein Barr o il Citomegalovirus umano sono stati identificati come fattori che favoriscono l'insorgenza di una MAI. Si ritiene che questo fenomeno sia dovuto ad una somiglianza tra i costituenti di questi microbi e alcune proteine umane.

Inoltre, l'ambiente (luce UV, fumo o esposizione a sostanze chimiche) svolge un ruolo importante nello sviluppo della MAI. Ad esempio, l'essere stati esposti al fumo è un fattore sovrarappresentato tra i pazienti con lupus o poliartrite reumatoide. L'esposizione al sole e quindi ai raggi UV innesca l'insorgenza del lupus, questi pazienti sono noti come "ipersensibili al sole".

L'esposizione professionale a sostanze chimiche come le particelle di silice è stata fortemente correlata con un aumento del rischio di sviluppare sclerodermia sistemica, lupus sistemico e poliartrite reumatoide.

Vi è anche l'evidenza di un aumento della prevalenza (numero di casi) di MAI nei paesi industrializzati: ciò sosterrebbe la teoria igienista secondo la quale l'igiene e l'uso esponenziale di antibiotici ci renderebbe meno sensibili agli agenti infettivi e ridurrebbe quindi la capacità di apprendimento del nostro sistema immunitario.

Fattori medicamentosi

Alcuni farmaci sono responsabili della rottura della tolleranza immunitaria. Ad esempio, alcuni farmaci antitumorali sono stati responsabili dello sviluppo dell'autoimmunità, come gli inibitori dei punti di controllo immunitario (ad esempio il nivolumab o l'atezolizumab) utilizzati per stimolare il sistema immunitario di difesa. È stato riportato che i pazienti trattati con questi farmaci antitumorali hanno sviluppato più frequentemente alcune MAI (vitiligine, tiroidite), anche se resta da dimostrare che questi pazienti non avevano già altri fattori predisponenti per queste malattie.

Inoltre, più specificamente per il lupus, è stata stabilita una lista di farmaci che possono favorire lo sviluppo della malattia: essi causerebbero quello che viene chiamato "lupus indotto".

Come vengono curate queste condizioni? 

Oggi non esiste ancora una cura per una malattia autoimmune, anche se è possibile rallentare la progressione della malattia. La sfida nello sviluppo di questo tipo di trattamento consiste nel trovare un equilibrio tra la limitazione del sistema immunitario (autoimmunità) e la non diminuzione delle difese naturali contro gli elementi non autogeni.

La gestione terapeutica è caratteristica di ogni malattia e comprende due tipi di farmaci: il trattamento degli accessi e dei sintomi e il trattamento di fondo specifico per il tipo di MAI.

Gestione dei sintomi e trattamento degli accessi

Come trattamento di prima linea, i corticosteroidi a basso dosaggio sono spesso prescritti per alleviare il dolore dovuto all'infiammazione, a causa della loro potenza e della loro rapida azione. 

Analgesici e farmaci antinfiammatori non steroidei possono essere prescritti per ridurre il dolore e limitare il disagio dovuto all'infiammazione (soprattutto nelle articolazioni).

Si consigliano soluzioni non terapeutiche, come la fisioterapia o le sedute di terapia occupazionale, che fanno parte del trattamento non medico di alcune patologie. L'attività fisica regolare non è trascurabile per evitare l'indebolimento dei muscoli, l'irrigidimento delle articolazioni, la riduzione di un handicap o semplicemente per combattere la fatica che sta alla base della malattia.

Inoltre, per ogni malattia viene istituito un programma di educazione terapeutica del paziente al fine di coinvolgere il più possibile il paziente nella gestione della sua malattia. Occorre inoltre tenere conto dell'importanza degli aspetti sociali e psicologici delle malattie croniche. Per questo motivo si raccomanda un vero e proprio sostegno psicologico, soprattutto per le malattie i cui accessi sono scatenati, ad esempio, dallo stress.

Il trattamento di base: immunosoppressori e bioterapie

A seconda dell'estensione o della gravità del danno d'organo, possono essere utilizzati farmaci immunosoppressivi per inibire o controllare l'autoimmunità (ciclofosfamide, metotrexato, azatioprina, ciclosporina o dosi più elevate di corticosteroidi). Questi farmaci hanno la particolarità di sopprimere le difese naturali dell'organismo e, di conseguenza, mettono il paziente a maggior rischio di infezione.

Dall'inizio degli anni 2000, i progressi della biotecnologia hanno permesso lo sviluppo di bioterapie mirate. Si tratta di molecole progettate per bloccare specificamente un effettore del processo infiammatorio coinvolto nella MAI. In generale, vengono utilizzate quando la malattia ha raggiunto un alto stadio di gravità o quando non risponde agli immunosoppressori.

Essi comprendono gli anti TNF-alfa, che inibiscono l'azione del fattore coinvolto nella necrosi tumorale, il TNF-alfa, un mediatore dell'infiammazione. Sono presenti nella strategia terapeutica per il trattamento della poliartrite reumatoide e della spondilite anchilosante.

Plasmaferesi e immunoglobuline

La plasmaferesi consiste nel prelevare il sangue di un paziente, purificarlo filtrando le proteine responsabili o coinvolte nella patologia (autoanticorpi per esempio), e poi iniettarlo nuovamente questo sangue "purificato". Questa tecnica è utilizzata, ad esempio, nella Sindrome di Guillain-Barré.

Le immunoglobuline (anticorpi) del sangue donato possono essere iniettate in un paziente per il trattamento di una MAI. Possono modulare o neutralizzare gli autoanticorpi.


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Autore: Doriany Samair, Assistente di Marketing Digitale

All'interno del team di Marketing Digitale, Doriany si occupa di scrivere schede malattie e articoli scientifici. Si occupa anche della moderazione e dell'animazione della comunità sul forum, al fine di consentire... >> Per saperne di più

3 commenti


paola59
il 14/11/20

Io ho la celiachia e il lichen diagnosticato da un anno circa. E' molto fastidioso, lo curo col cortisone e mi limita molto nel rapporto sessuale facendomi sentire un'adeguata e incompleta.Con la celiachia ci convivo da sempre e mi ci sono abituata e poi basta una dieta aglutinata per stare bene! Ho letto che il Lucien può essere una conseguenza della celiachia.....è vero?

Grazie mille 


Nevilda
il 14/11/20

Molto molto interessante.  Grazie mille. 


Kenny86
il 16/03/21

Interessante l'articolo. Ho una domanda, ultimamente si parla di cryoterapia e di alcune persone che ne hanno tratto beneficio. Questa tecnica a volte può veramente ristabilire un paziente affetto da alcune malattie autoimmuni?

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