Morbo di Crohn: sapere tutto
Cos’è la malattia di Crohn?
Definizione
La malattia di Crohn è una Malattia Infiammatoria Cronica Intestinale (MICI). È una malattia autoimmune che può colpire qualsiasi parte del tratto digestivo, dalla bocca all'ano. Colpisce principalmente la parte terminale dell'intestino tenue o ileo (che collega lo stomaco al colon), il colon (chiamato anche intestino crasso) e l'ano. Il danno è segmentale (alternato a zone sane) e asimmetrico (in relazione all'asse mediano del corpo).
La mucosa intestinale infiammata è indebolita. È la sede di ulcerazioni, più o meno profonde, che possono arrivare fino alla perforazione. Questo può portare allo sviluppo di ascessi localizzati e peritoniti (infezioni della cavità addominale), o anche alla formazione di fistole (comunicazioni anomale tra il tratto digestivo e un altro organo) o al restringimento del tratto digestivo (stenosi).
Questa malattia evolve attraverso periodi di flare-up (attacchi dolorosi), intervallati da remissioni (riduzione dei sintomi della malattia) di frequenza variabile (settimane, mesi, anche anni).
Quanto è comune il morbo di Crohn?
La frequenza della malattia di Crohn varia considerevolmente tra le regioni. Ci sono 10 milioni di persone colpite dalla malattia in tutto il mondo. È importante nei paesi industrializzati, con un tasso massimo in Europa (3 milioni di pazienti) e negli Stati Uniti.
In Italia, più di 250.000 persone sono colpite dalla malattia di Crohn.
La condizione può iniziare a qualsiasi età, ma è più spesso diagnosticata nei giovani adulti (20-30 anni). Tuttavia, c'è un aumento costante dei casi pediatrici, e il 5% dei casi può verificarsi dopo i 60 anni.
La malattia di Crohn colpisce entrambi i sessi, anche se le donne hanno una probabilità leggermente maggiore di essere colpite (13 donne per 10 uomini).
Infine, è importante notare che il 10-20% delle persone vanno in remissione a lungo termine dopo il loro primo attacco della malattia.
Sintomi e complicazioni della malattia di Crohn
I sintomi della malattia di Crohn si manifestano solo durante i flare-up e non sono molto specifici, il che può ritardare la diagnosi.
Sintomi digestivi
I sintomi principali sono:
- dolori addominali (spasmi, bruciori): soprattutto dopo i pasti, che possono essere intensi, a scatti, simili a quelli causati dall'appendicite;
- diarrea: che può durare diverse settimane, abbondante e liquida;
- dolore anale e/o presenza di muco o sangue (a volte in grandi quantità) nelle feci
- perdita di appetito (anoressia), nausea e vomito.
Sintomi generali
Oltre a questi sintomi digestivi, si possono osservare sintomi generali:
- grande stanchezza (astenia);
- perdita di peso;
- febbre;
- pallore legato all'anemia dovuta alla carenza di ferro o di vitamina B12;
- ritardo di crescita (con una rottura della curva del peso e dell'altezza) nei bambini e negli adolescenti.
Sintomi non digestivi
Anche altre parti del corpo possono essere colpite dall'infiammazione con:
- articolazioni reumatiche: infiammazione delle articolazioni degli arti (ginocchia, caviglie, polsi, ecc.) o della colonna vertebrale e del bacino (spondiloartrite);
- problemi dermatologici: come le afte in bocca o l'eritema nodosum (vesciche dure, rosse e dolorose sulle gambe e sugli avambracci della dimensione di una noce);
- o un problema agli occhi come l'uveite (infiammazione dell'involucro dell'occhio: iride, coroide).
Possibili complicazioni
Queste possono richiedere un trattamento urgente o addirittura l'ospedalizzazione. Queste includono:
- colite acuta grave (CAG) che è caratterizzata da feci sanguinolente > 6 volte al giorno, anemia (mancanza di globuli rossi), perdita di peso e febbre. Può portare a un colon ingrossato, con dolori di stomaco e gonfiore. Aumenta il rischio di perforazione dell'intestino crasso e di peritonite (infezione della cavità addominale). Di solito richiede che il paziente sia ricoverato in ospedale.
- stenosi intestinale: col tempo e senza trattamento, le pareti dell'intestino infiammato possono ispessirsi e ridurre il loro diametro (questo è chiamato "stenosi"). Questo porta all'ostruzione parziale o totale del transito intestinale (questa è chiamata "ostruzione intestinale"). I sintomi principali sono gonfiore, intensi crampi intestinali, stitichezza, anche vomito di feci e febbre. Questo può essere grave e può richiedere un ricovero di emergenza.
- perforazioni intestinali: le pareti indebolite dell'intestino possono incrinarsi o rompersi. Questo può portare alla formazione di ascessi localizzati (accumulo di pus) nella cavità addominale o a un'infezione di questa cavità (peritonite).
- formazione di fistole: si tratta di una comunicazione anomala tra il tratto digestivo e un altro organo. Questo può essere tra due parti dell'intestino, tra l'intestino e la pelle o tra l'intestino e la vescica. Si possono anche osservare fistole tra l'ano e il perineo o la vagina.
- denutrizione: carenze di vitamina B12 (necessaria per il corretto rinnovamento delle cellule, in particolare dei globuli rossi, delle cellule della pelle e dei neuroni) e di vitamina D (essenziale per l'assorbimento del calcio e la crescita) sono frequentemente osservate nei pazienti con malattia di Crohn. Le analisi del sangue dovrebbero quindi essere effettuate regolarmente.
- cancro al colon: il rischio di sviluppare un cancro al colon è più alto nelle persone con la malattia di Crohn. Lo screening sistematico per questo cancro tramite colonscopia dovrebbe quindi essere effettuato quando questa parte del tratto digestivo è interessata.
- malattia delle vie biliari: la colangite sclerosante primaria o CSP (infiammazione e ispessimento dei dotti che portano la bile dal fegato all'intestino tenue) può verificarsi in pazienti con malattia di Crohn. Questo aumenta il rischio di sviluppare il cancro dei dotti biliari o del colon.
Cause e fattori di rischio della malattia di Crohn
Le cause della malattia di Crohn sono ancora poco conosciute, ma vari fattori (genetici, immunologici e ambientali) sono stati identificati nello sviluppo e nell'aggravamento dei sintomi della malattia:
- predisposizione genetica: sono stati identificati molti geni che predispongono alla malattia di Crohn. Per esempio, il gene NOD2/CARD15 codifica per proteine coinvolte nel funzionamento del sistema immunitario e aumenta il rischio della malattia di un fattore 5.
- disbiosi o cambiamenti nel microbiota intestinale (noto anche come flora intestinale, costituito dai batteri naturalmente presenti nell'intestino): il sistema immunitario attacca in modo anomalo i batteri "buoni" e porta all'infiammazione della parete intestinale, come si osserva nella malattia di Crohn.
- tabacco: questo è il principale fattore noto che causa il morbo di Crohn. Aumenta il rischio e la gravità dei flare-up e riduce l'efficacia del trattamento.
- la dieta può essere coinvolta nella malattia di Crohn, ma la sua influenza diretta non è ancora stata dimostrata.
- infine, lo stress psicologico non è, ad oggi, riconosciuto come un fattore di rischio indipendente.
Diagnosi della malattia di Crohn
La diagnosi di malattia di Crohn è fatta durante un flare-up da un team multidisciplinare (medico curante, gastroenterologo, radiologo, reumatologo, oftalmologo, chirurgo, pediatra se il paziente è un bambino).
Esame clinico e attività della malattia
Si basa inizialmente sull'interrogatorio e sull'esame clinico del paziente: diarrea prolungata, dolore addominale inspiegabile, presenza di ulcerazioni, fessure o ascesso nella regione anale, ecc.
L'attività della malattia di Crohn è quindi misurata da un punteggio: il CDAI (Crohn's Disease Activity Index) che tiene conto, su una settimana:
- il numero di feci liquide ;
- mal di stomaco;
- le condizioni generali del paziente
- il peso del paziente;
- il livello di emoglobina (la sostanza che trasporta l'ossigeno nel sangue e che si riduce nell'anemia);
- sintomi non intestinali.
Quando il CDAI è < 150, la malattia è in remissione. Tra 150 e 220, l'attività della malattia è detta lieve, poi moderata tra 220 e 450, e diventa grave > 450.
Esami supplementari per confermare la diagnosi
Vengono eseguiti diversi esami supplementari per confermare la diagnosi di malattia di Crohn:
- l'ileocoloscopia è usata per valutare l'estensione delle lesioni intestinali nella malattia di Crohn (danno discontinuo alla parete intestinale, con alternanza di lesioni profonde e aree sane). Consiste nell'introdurre un tubo flessibile con una piccola telecamera nell'intestino (attraverso l'ano) per esaminare il retto, il colon e la parte terminale dell'intestino tenue. Si esegue in anestesia generale o sedazione e richiede che il colon sia svuotato del suo contenuto prima (digiuno del paziente, assunzione di liquido di lavaggio intestinale prima dell'esame, o anche una dieta senza residui e farmaci lassativi alcuni giorni prima dell'esame).
Le biopsie (prelievo di piccoli frammenti della parete intestinale) possono essere prese e analizzate per aiutare la diagnosi.
A lungo termine, la colonscopia è anche utile per monitorare l'evoluzione della malattia di Crohn. - l'endoscopia oro-gastro-duodenale (EOGD o endoscopia gastro-intestinale superiore) viene eseguita per cercare una localizzazione superiore (nell'esofago, nello stomaco o nella parte prossimale dell'intestino tenue chiamata duodeno) della malattia di Crohn. Occasionalmente vengono effettuate anche delle biopsie.
- gli esami del sangue cercano l'anemia (diminuzione dei globuli rossi), la sindrome infiammatoria (aumento dei livelli ematici della proteina C-reattiva o CRP e della VES), le carenze vitaminiche (diminuzione dei livelli ematici delle vitamine B12 e D), e la valutazione dei danni renali (calcolo della clearance della creatinina) ed epatici (livelli ematici elevati delle transaminasi ASAT e ALAT, e gamma-GT) che possono derivare dalla malattia di Crohn.
- l'analisi batteriologica e parassitologica delle feci (coprocoltura) serve a escludere un'infezione che potrebbe spiegare i sintomi digestivi.
Esami specifici per completare la valutazione
In alcuni casi, sono necessari esami specifici per completare la valutazione:
- un esame del tratto digestivo tramite videocapsula: effettuato quando la causa dell'emorragia digestiva non è stata identificata tramite gastroscopia o colonscopia. Il paziente inghiotte una capsula delle dimensioni di un tablet contenente una piccola telecamera che trasmette le immagini a un sistema informatico. Questa registrazione è indolore e viene eseguita senza anestesia, in un ambiente ambulatoriale.
- Una entero-MRI (o risonanza magnetica dell'intestino) è usata per valutare l'estensione delle lesioni della malattia di Crohn e la presenza di fistole o ascessi nella cavità addominale.
Un enteroscan (o TAC dell'intestino, utilizzando i raggi X) aiuta a localizzare ascessi o una possibile ostruzione intestinale (parziale o totale ostruzione al movimento intestinale) legata alla malattia di Crohn. - Un'ecografia addominale (un esame indolore effettuato con un dispositivo che emette ultrasuoni) rivela fistole o un restringimento del diametro interno dell'intestino.
I trattamenti della malattia di Crohn
Il trattamento della malattia di Crohn può ridurre i sintomi, prevenire le ricadute e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Trattamenti farmacologici
Una varietà di farmaci può essere usata in diversi casi di malattia di Crohn, ma tutti lavorano per abbassare l'attività del sistema immunitario. Questi includono
Farmaci antinfiammatori:
- gli amino-salicilati, somministrati per via orale, hanno un'azione antinfiammatoria sulla mucosa intestinale. Ce ne sono due principali: la mesalazina o 5-ASA (Fivasa®, Pentasa®, Rowasa®), che è meglio tollerata, e la sulfasalazina (Salazopyrin®). La loro efficacia è modesta nella malattia di Crohn. Sono usati principalmente per prevenire le recidive dopo un intervento chirurgico all'intestino.
- i corticosteroidi sono usati durante i flare-ups della malattia di Crohn. Possono essere somministrati per via orale, come il prednisone (Cortancyl®), il prednisolone (Solupred®), il desametasone (Dectancyl®), il metilprednisolone (Médrol®), il betametasone (Celestene®, Betnesol®) o il budesonide (Entocort®, Mikicort®) con un'azione più locale, ma anche per via rettale come clistere quando la malattia di Crohn colpisce il retto e il colon sinistro, come l'idrocortisone (Colofoam®), o come iniettabile durante gli attacchi gravi. Sono prescritti per brevi periodi (massimo 3 mesi, con una diminuzione graduale delle dosi prima di interromperli), al fine di limitare i loro effetti indesiderati (pressione alta, deperimento muscolare, aumento di peso, osteoporosi, ecc.) Per questo è importante anche una dieta ricca di proteine (carne, pesce, uova), povera di sale, zuccheri e grassi, oltre a ricorrere a integratori di calcio e vitamina D.
È anche importante notare che le persone con la malattia di Crohn dovrebbero evitare di prendere l'aspirina (Aspegic®, Kardégic®) e farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) come l'ibuprofene (Advil®, Nurofen®, Antarene®, Spedifen®), diclofenac (Flector®, Voltarene®), o l'acido niflumico (Nifluril®, Niflugel®). Queste sostanze sono spesso prescritte per controllare la febbre o il dolore, e possono peggiorare i sintomi della malattia. Così, per il sollievo dei dolori comuni, l'uso del paracetamolo (Doliprane®, Efferalgan®, Dafalgan®) dovrebbe essere preferito.
Immunosoppressori:
- l'azatioprina (Imurel®) è prescritta per forme gravi di malattia di Crohn in pazienti che sono intolleranti o dipendenti dai corticosteroidi (i sintomi ricompaiono non appena le dosi di corticosteroidi sono ridotte, e i pazienti ricadono rapidamente dopo la sospensione del trattamento). Può ottenere una remissione prolungata senza steroidi della malattia di Crohn dopo alcune settimane o alcuni mesi. Gli effetti collaterali comuni dell'azatioprina includono nausea, anomalie del sangue (che richiedono regolari esami del sangue) e un aumento del rischio di infezione (l'insorgere di una febbre richiede una pronta attenzione medica).
- il metotrexato, ad azione lenta, è usato nelle forme gravi di malattia di Crohn come trattamento di mantenimento. È generalmente prescritto come iniezione, una volta alla settimana, per via intramuscolare o sottocutanea (Metoject®, Imeth®), alla dose di 25 mg. Richiede un monitoraggio regolare del fegato, dei reni e del sangue. Gli effetti collaterali più comuni sono malessere, problemi digestivi, calo dei globuli bianchi e infiammazione della bocca. L'integrazione di acido folico, a distanza dall'assunzione di metotrexato, può ridurre la frequenza di alcuni di questi effetti collaterali. Infine, il metotrexato ha un rischio teratogeno (malformazione del feto durante la gravidanza). Una contraccezione efficace è quindi necessaria per le donne in età fertile che prendono questo trattamento, e se desiderano una gravidanza, devono prendere un appuntamento con il loro medico per adattare il loro trattamento, e un periodo di tempo deve essere lasciato trascorrere tra l'interruzione del trattamento e il concepimento.
Bioterapie:
Si tratta di trattamenti con organismi viventi o sostanze di questi organismi che smorzano le risposte immunitarie del corpo e riducono l'infiammazione a lungo termine. Sono prescritte come trattamento di seconda linea per forme da moderate a gravi della malattia di Crohn in persone per le quali il trattamento standard non è efficace (resistenza ai corticosteroidi). A causa dell'aumento del rischio di infezione a cui sono esposti, richiedono una visita medica approfondita (ricerca di tubercolosi latente, ascesso dentale, infezione virale in corso, ecc.) prima dell'inizio del trattamento e la loro prescrizione iniziale è riservata agli specialisti ospedalieri.
Tra queste, gli anti-TNFα sono usati quando i corticosteroidi o altri immunosoppressori non sono stati efficaci, o sono controindicati o mal tollerati. Legandosi al TNF (Tumor Necrosis Factor), una proteina coinvolta nell'infiammazione, questi farmaci bloccano la sua azione e riducono le reazioni infiammatorie. Sono somministrati in forma iniettabile: per infusione per infliximab (Remicade® e biosimilari) o per via sottocutanea per adalimumab (Humira® e biosimilari).
L'infliximab è anche prescritto quando la malattia di Crohn ha causato una fistola, e nei bambini sopra i 6 anni di età.
Altre bioterapie sono anche utilizzate nelle persone con malattia di Crohn per le quali i trattamenti precedenti non sono efficaci o sono controindicati:
- Vedolizumab (Entyvio®) è un immunomodulatore (che agisce sul sistema immunitario) che blocca una proteina sulla superficie di alcune cellule immunitarie nell'intestino e quindi riduce l'infiammazione nell'intestino. È disponibile come polvere da iniettare solo per uso ospedaliero e viene somministrato come infusione di 30 minuti.
- Se questo farmaco fallisce o è controindicato, si può usare ustekinumab (Stelara®). Si tratta di un inibitore delle interleuchine umane (molecole coinvolte nell'infiammazione). È una soluzione iniettabile, somministrata per via sottocutanea.
Queste bioterapie richiedono anche un controllo medico regolare a causa dei loro effetti collaterali, in particolare il rischio di infezione.
È importante notare che prima di iniziare un trattamento immunosoppressivo o immunomodulatore, devono essere effettuate le vaccinazioni: antipneumococcica ogni 5 anni e anti-influenzale ogni anno.
Chirurgia
A volte i farmaci non sono sufficienti per controllare la malattia di Crohn. In questo caso, l'intervento chirurgico diventa necessario, soprattutto se il paziente ha complicazioni come stenosi (restringimento di una parte dell'intestino), perforazione dell'intestino, ascessi nella cavità addominale o fistola (comunicazione anomala tra il tratto digestivo e un altro organo).
Il trattamento chirurgico della malattia di Crohn di solito comporta la rimozione delle parti del tratto digestivo che sono colpite da lesioni infiammatorie o stenosanti: questo è chiamato resezione intestinale. In alcuni casi, il chirurgo non può suturare le parti sane dell'intestino insieme e quindi lo attacca a un'apertura nell'addome (uno stoma). Attraverso questa apertura temporanea, il contenuto dell'intestino viene evacuato in una sacca che deve essere cambiata regolarmente. Rimane al suo posto fino a quando le zone operate sono guarite e la continuità dell'intestino è ripristinata.
Tuttavia, le recidive dopo l'intervento sono comuni e richiedono un adeguato trattamento farmacologico preventivo
Convivere con la malattia di Crohn
La malattia di Crohn può avere un impatto significativo sulla vita quotidiana dei pazienti, sia fisico che psicologico, sociale o professionale.
Monitoraggio della malattia
Il medico curante controlla la malattia e concorda la frequenza delle consultazioni. La consultazione con l'epato-gastroenterologo è raccomandata una o due volte all'anno quando la malattia è in remissione, e più frequentemente se non si è stabilizzata o se è peggiorata.
Il follow-up si basa su esami clinici regolari, analisi biologiche (esami del sangue) e colonscopie regolari. La gravità della malattia può quindi essere valutata dal punteggio CDAI (discusso in precedenza).
Per aiutare il medico a valutare la gravità della malattia, può essere utile tenere un diario. Ogni giorno bisogna annotare: il numero di feci e il loro aspetto, la frequenza e l'intensità dei dolori di stomaco, l'appetito e il peso, le ore del giorno in cui i sintomi sono più intensi, ecc.
La consultazione medica di follow-up fornisce anche l'opportunità di valutare l'efficacia e la tolleranza dei trattamenti, così come lo stato nutrizionale del paziente.
Va notato che i pazienti in trattamento con corticosteroidi per più di 6 mesi devono essere sottoposti a un monitoraggio speciale: pressione sanguigna, densità ossea, misurazione del livello di glucosio (zucchero) nel sangue, esame della vista, ecc.
Adottare uno stile di vita sano
La cessazione del fumo è essenziale quando viene diagnosticata la malattia di Crohn. Il fumo aumenta la gravità e la frequenza dei flare-up e la necessità di un intervento chirurgico.
Per i bambini con la malattia di Crohn, è importante vivere in un ambiente senza fumo.
Il cibo non scatena l'infiammazione dell'intestino, ma può aumentare temporaneamente i sintomi. Una dieta equilibrata e varia è preferibile per evitare qualsiasi carenza. Possono essere necessari anche integratori di minerali (calcio, ferro, ecc.) e vitamine (vitamina D, vitamina C, ecc.).
Durante i flare-up, una dieta a basso contenuto di fibre (limitata a frutta e verdura) può essere raccomandata per evitare di accentuare i sintomi digestivi (diarrea, dolore, gonfiore). Può anche valere la pena di tenere un diario alimentare per identificare gli alimenti "aggravanti" (carne rossa, certi cereali e latticini sono spesso menzionati). Anche i cibi piccanti e le bevande con caffeina possono peggiorare i sintomi della malattia di Crohn.
Gravidanza
La malattia di Crohn non influisce sulla fertilità e non impedisce la gravidanza. Tuttavia, le vampate di calore possono portare ad aborti spontanei. È quindi consigliabile iniziare una gravidanza quando la malattia di Crohn è inattiva (fase di remissione) perché il rischio di ricaduta è minore.
La maggior parte dei farmaci prescritti per il trattamento di mantenimento della malattia di Crohn sono compatibili con la gravidanza, con la notevole eccezione del metotrexato, che richiede una contraccezione efficace a causa del suo rischio teratogeno (malformazione del feto durante la gravidanza).
Tuttavia, va notato che esiste una predisposizione familiare (in particolare nelle persone di origine ebraica ashkenazita). Il rischio di sviluppare la malattia di Crohn nei bambini e negli adolescenti è da 4 a 6 volte maggiore quando uno dei genitori ha la malattia.
Vita sociale
La malattia di Crohn è compatibile con la normale vita scolastica, sportiva e professionale.
Inoltre, i programmi di educazione terapeutica sono sempre più diffusi negli ospedali di Parigi (Ospedale Saint-Antoine) e nelle regioni (Bordeaux, Marsiglia, Nantes, Nizza, ecc.). Si tratta di sessioni individuali o di gruppo che danno ai pazienti un accesso personalizzato alla comprensione e poi al controllo del loro percorso di salute (comprensione della malattia, dei trattamenti, condivisione delle difficoltà e miglioramento della vita quotidiana, ecc.)
Infine, i pazienti possono beneficiare di un sostegno psicologico, ma anche essere aiutati dalle associazioni di pazienti.
In particolare, c'è l'AFA (Association François-Aupetit), il cui obiettivo è quello di superare la malattia di Crohn e la colite ulcerosa. Sono dietro la prima piattaforma di supporto personalizzato (MICI Connect) per migliorare la qualità della vita dei pazienti con malattia di Crohn.
In conclusione, la malattia di Crohn è la più comune Malattia Infiammatoria Cronica Intestinale e sta diventando sempre più frequente, soprattutto in relazione allo stile di vita dei paesi industrializzati. Non esiste una cura per la malattia, ma i farmaci attuali di solito permettono un controllo duraturo della malattia e una qualità di vita soddisfacente al di fuori dei flare-up.
Maladie de Crohn, SNFGE
La maladie de Crohn, Digest Science
Maladie de Crohn, HAS
Maladie de Crohn : définition et facteurs favorisants, Ameli
LA MALADIE DE CROHN, AFA
Maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI), INSERM
Maladie de Crohn, Vidal
Pubblicata il 26 dic 2019 • Aggiornato il 13 set 2021
La community Morbo di Crohn
Ripartizione dei 536 membri su Carenity
Età media dei nostri pazienti
Schede malattie
Vedere di più