Malattia di Fabry: sapere tutto

La malattia di Fabry è una malattia metabolica ereditaria rara, causata da un’insufficiente o inesistente attività dell’enzima alfa-galattosidasi A.

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Malattia di Fabry

Cos’è la malattia di Fabry?

A causa di questa carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A, i pazienti affetti dalla malattia di Fabry accumulano un lipido, il globotriaosilceramide, detto anche Gb3. L’accumulazione di questa sostanza provoca allora dolori acuti, gravi danni renali e ictus.

La malattia colpisce diversi organi ed apparecchi come il sistema nervoso, i reni, il cuore ed i vasi sanguigni. Come la malattia è rara ed i sintomi molteplici, la diagnosi è molto difficile. In assenza di un trattamento adeguato, le persone affette dalla malattia di Fabry hanno una prospettiva di vita limitata a 41 anni e una qualità di vita significativamente ridotta. I sintomi non compaiono tutti nello stesso tempo e non sono mai presenti per intero.

Il gene responsabile della malattia di Fabry è trasmesso tramite il cromosoma X. Nella donna, grazie al genotipo XX, l’anomalia viene compensata con il funzionamento del cromosoma X sano in modi diversi nei diversi tessuti. Però, recenti studi hanno dimostrato che le donne affette dalla malattia di Fabry che non ricevono un trattamento enzimatico di sostituzione, hanno una prospettiva di vita ridotta da 15 anni.

I sintomi della malattia di Fabry

La malattia di Fabry è associata ad un ampio spettro di sintomi che tendono generalmente a peggiorare con l’età del paziente ad eccezione del dolore, un sintomo molto importante della malattia, che si manifesta in modo più intenso durante l’infanzia.

I sintomi caratteristici della malattia di Fabry secondo i diversi gruppi d’età sono:

. Nei bambini: dolore, angiocheratomi (macchie cutanee), anomalie oculari (cornea verticillata).

. Negli adolescenti: macchie che diventano più evidenti, i primi segni dell’affezione renale, febbre, incapacità di sudare o l’aumento della temperatura corporale, dolori addominali.

. Negli adulti: mal di testa, acufeni (rumori nell’orecchio), problemi cardiaci, problemi renali e infarto.

Questi sintomi possono provocare delle depressioni ed altri problemi psicologici. I problemi più gravi che la malattia può comportare sono causati dall’affezione cardiaca, renale e vascolare (infarto). Tutti questi problemi potenziali di salute sono associati ad un alto rischio di mortalità nei giovani.

Il trattamento della malattia di Fabry

Una volta la malattia di Fabry sospetta, la diagnosi è piuttosto facile da fare; Gli uomini possono essere di solito diagnosticati grazie all’esame di sangue che misura il livello dell’alfa-GAL. Le donne, al contrario, possono avere un livello dell’alfa-GAL del tutto normale, ma essere comunque portatrici del gene difettoso. In questo caso, il test genetico è necessario per confermare la diagnosi.

La malattia di Fabry è causata dalla carenza di un enzima che viene rimpiazzato con un trattamento enzimatico di sostituzione.

Questo trattamento migliora le condizioni cliniche dei pazienti le quali consentano loro di avere una vita più normale. Per beneficiare di tutti i benefici del trattamento enzimatico di sostituzione, è necessario cominciarlo il più presto possibile, anche prima della comparsa della sintomatologia della malattia di Fabry. Se quello è cominciato molto presto, numerosi danni severi ai vasi, nervi e cuore possono essere evitati, riducendo così il rischio di dolori, infarto, problemi renali e cardiologici.

 

 

Ultimo aggiornamento: 25/11/17

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